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* 사지 이상 : 내반첨족, 단지증, 합지증, 손발의 선천 절단 | * 사지 이상 : 내반첨족, 단지증, 합지증, 손발의 선천 절단 | ||
* 연하와 언어 장애 : 삼차신경 마비, 혀인두신경 마비, 혀밑신경 마비, 혀의 위축(작은혀증) | * 연하와 언어 장애 : 삼차신경 마비, 혀인두신경 마비, 혀밑신경 마비, 혀의 위축(작은혀증) | ||
* 두개안면 이상 : 안면신경 마비(감정 표현을 할 수 없어 마스크를 쓰고 있는 듯 무표정하고, 입은 반쯤 열려 있다. 대부분의 환자가 정신지체 같이 보이나 감정 표현의 장애일 뿐이며, 10%만이 경한 정신지체가 있다.), 작은턱증, 치아 이상 | * 두개안면 이상 : [[안면신경 마비]] (감정 표현을 할 수 없어 마스크를 쓰고 있는 듯 무표정하고, 입은 반쯤 열려 있다. 대부분의 환자가 정신지체 같이 보이나 감정 표현의 장애일 뿐이며, 10%만이 경한 정신지체가 있다.), 작은턱증, 치아 이상 | ||
* 내분비계와 신경조직 이상 : 성선기능 저하증, 요붕증, 뇌간 이상, 뇌하수체 난장이증 | * 내분비계와 신경조직 이상 : 성선기능 저하증, 요붕증, 뇌간 이상, 뇌하수체 난장이증 | ||
* 그 외 : 오른심장증, 가슴근과 갈비뼈 형성 부전 | * 그 외 : 오른심장증, 가슴근과 갈비뼈 형성 부전 | ||