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연소 개방각 녹내장 환자를 대상으로 한 교차분석을 통하여 이 질환을 유발하는 유전자가 1번 염색체상의 q21-q31 에 위치함을 보고하였으나 그 유전자의 실체를 밝히지는 못하였다. | 연소 개방각 녹내장 환자를 대상으로 한 교차분석을 통하여 이 질환을 유발하는 유전자가 1번 염색체상의 q21-q31 에 위치함을 보고하였으나 그 유전자의 실체를 밝히지는 못하였다. | ||
Human Genome Project 에 의해 이 위치에 몇 가지 유전자가 존재한다는 것이 밝혀졌고 그 중 하나가 Myocilin (MYOC) 유전자이며, 녹내장의 강력한 후보 유전자로 1997년 Stone 등<ref>Stone EM et al. Identification of a gene that causes POAG. ''Science''. 1997 Jan 31;275(5300):668-70. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9005853/ 연결]</ref>에 의해 처음 소개된 이후 여러 연구자들이 이 유전자의 돌연변이를 보고하였다. GLC1A locus와 연관된 유전자로 처음 발견 되었을 때는 TIGR (Trabecular inducible glucocorticoid receptor)로 알려졌으나 그 후 Kubota에 의해 먼저 발견된 myocilin과 같은 유전자임이 알려져 MYOC로 정정되었다.이 유전자는 <span style='color:blue;'>염색체 1q24.3-q25</span>에 위치하며 3개의 exon을 가지고 있고 대부분의 돌연변이는 exon 3 에서 발견되고 있다. MYOC의 점돌연변이 중에서 Q368X는 녹내장 발생이 50대 후반에 나타나고 그와 반대로 Y437H 돌연변이는 20대에서 나타난다. | Human Genome Project 에 의해 이 위치에 몇 가지 유전자가 존재한다는 것이 밝혀졌고 그 중 하나가 Myocilin (MYOC) 유전자이며, 녹내장의 강력한 후보 유전자로 1997년 Stone 등<ref>Stone EM et al. Identification of a gene that causes POAG. ''Science''. 1997 Jan 31;275(5300):668-70. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9005853/ 연결]</ref>에 의해 처음 소개된 이후 여러 연구자들이 이 유전자의 돌연변이를 보고하였다. GLC1A locus와 연관된 유전자로 처음 발견 되었을 때는 TIGR (Trabecular inducible glucocorticoid receptor)로 알려졌으나 그 후 Kubota에 의해 먼저 발견된 myocilin과 같은 유전자임이 알려져 MYOC로 정정되었다.이 유전자는 <span style='color:blue;'>염색체 1q24.3-q25</span>에 위치하며 3개의 exon을 가지고 있고 대부분의 돌연변이는 exon 3 에서 발견되고 있다. MYOC의 점돌연변이 중에서 Q368X는 녹내장 발생이 50대 후반에 나타나고 그와 반대로 Y437H 돌연변이는 20대에서 나타난다<ref>Wiggs JL et al. Prevalence of mutations in TIGR/Myocilin in patients w adult and juvenile POAG. ''Am J Hum Genet''. 1998 Nov;63(5):1549-52. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9792882/ 연결]</ref><ref>Resch ZT et al. Glaucoma-associated myocilin : a better understanding but much more to learn. ''Exp Eye Res''. 2009 Apr;88(4):704-12. doi: 10.1016/j.exer.2008.08.011. Epub 2008 Aug 29. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18804106/ 연결]</ref>. | ||
== 병태 생리 == | == 병태 생리 == | ||
이 유전자에 의해 발현되는 MYOC 단백질은 분자량이 약 55kDa 정도 되는 당단백질인데 어떻게 녹내장을 유발시키는가에 대해서 는 여러가지 설이 있다. 예를 들면 돌연변이를 가지고 있는 myocilin 단백질이 소포체에 축적되어 섬유주 세포에 독성효과를 주고 이로 인해 [[원발 개방각 녹내장]]으로 발병한다는 것과<ref>Sohn S et al. Expression of wild-type and truncated myocilins in TM cells : their subcellular localizations and cytotoxicities. ''IOVS''. 2002 Dec;43(12):3680-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12454036/ 연결]</ref>, 변형된 myocilin 단백질 이 섬유주를 통한 방수 유출에 저항을 증가시켜 안압이 상승한다는 설이 있다<ref>Borrás T et al. Effects of elevated IOP on outflow facility and TIGR/MYOC expression in perfused human anterior segments. ''IOVS''. 2002 Jan;43(1):33-40. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11773009/ 연결]</ref>. | 이 유전자에 의해 발현되는 MYOC 단백질은 분자량이 약 55kDa 정도 되는 당단백질인데 어떻게 녹내장을 유발시키는가에 대해서 는 여러가지 설이 있다. 예를 들면 돌연변이를 가지고 있는 myocilin 단백질이 소포체에 축적되어 섬유주 세포에 독성효과를 주고 이로 인해 [[원발 개방각 녹내장]]으로 발병한다는 것과<ref>Sohn S et al. Expression of wild-type and truncated myocilins in TM cells : their subcellular localizations and cytotoxicities. ''IOVS''. 2002 Dec;43(12):3680-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12454036/ 연결]</ref>, 변형된 myocilin 단백질 이 섬유주를 통한 방수 유출에 저항을 증가시켜 안압이 상승한다는 설이 있다<ref>Borrás T et al. Effects of elevated IOP on outflow facility and TIGR/MYOC expression in perfused human anterior segments. ''IOVS''. 2002 Jan;43(1):33-40. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11773009/ 연결]</ref>. | ||
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