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'''1형 과립 각막 이상증 (granular corneal dystrophy type 1; GCD1)'''{{각막}} | '''1형 과립 각막 이상증 (granular corneal dystrophy type 1; GCD1)'''{{각막}} | ||
== 역학 == | == 역학 == | ||
10세 이전에 발생한다. | 10세 이전에 발생한다. 국내에서 GCD1의 유병률은 보고된 바 없으나 주변 국가인 일본이나 중국의 연구에 의하면, 일본에서는 GCD2에 이어 1형 [[격자 각막 이상증]]과 함께 두 번째로 흔한 각막 이상증으로 추정되고 있으며<ref>Fujiki K et al. Corneal dystrophies in Japan. ''J Hum Genet''. 2001;46(8):431-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11501939/ 연결]</ref>, 중국에서는 가장 흔한 각막 이상증으로 보고되었다<ref>Yang J et al. Analysis of TGFBI gene mutations in Chinese patients w corneal dystrophies and review of the literature. ''Mol Vis''. 2010 Jun 30;16:1186-93. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20664689/ 연결]</ref>. | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
상염색체 우성으로 유전되며, 전환 성장인자 β (TGFβI) 유전자 연관 각막 이상증의 하나로, 5번 염색체 장완(5q31) 부위의 Arg555Trp 돌연변이에 의해 발생한다. | 상염색체 우성으로 유전되며, 전환 성장인자 β (TGFβI) 유전자 연관 각막 이상증의 하나로, 5번 염색체 장완(5q31) 부위의 Arg555Trp 돌연변이에 의해 발생한다. | ||