1형 과립 각막이상증: 두 판 사이의 차이

1형 과립 각막이상증 (원본 보기)

2024년 3월 15일 (금) 02:24 판

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 초기에는 시력에 영향을 미치지 않고 불편감을 초래하지도 않으나 혼탁에 의한 빛의 산란으로 경미한 광시증을 호소할 수 있다. 시력 저하는 40대 이전에는 드물고, 동형 접합자에서는 증상이 훨씬 심하다.
 == 임상 소견 ==
-양안에 경계가 명확하고 작은 회백색 각막 혼탁이 각막의 전부 기질에 침착된다. 혼탁은 방울 모양, 빵 부스러기 모양, 고리 모양의 세 가지 기본적 형태를 보인다. 나이가 들어 병이 진행하면 혼탁의 크기가 커지고 수가 증가하며, 합쳐질 수도 있고, 심부 기질 및 주변부에도 나타날 수 있다. 하지만 각막 주변부 2~3mm 부위에는 혼탁이 발생하지 않으며, 병변이 없는 부위의 기질은 투명하다. 혼탁이 보우만층을 침범하여 각막 표면이 매끄럽지 않게 되더라도 <span style='color:blue;'>[[반복 각막 진무름]]은 흔하지 않다</span>.
+유전자 변이로 인해 생성된 비정상 단백질이 각막기질에 침착하며 경계가 명확하고 작은 회백색 혼탁이 양안에 발생하는데 이 혼탁은 20세 이전에 시작되어 나이가 들수록 혼탁의 크기와 수가 증가하고 각막의 심부기질까지 확장되며 시력저하를 유발한다고 기술되어 있다<ref>Han KE et al. Pathogenesis and treatments of TGFBI corneal dystrophies. ''Prog Retin Eye Res''. 2016 Jan;50:67-88. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26612778/ 연결]</ref>. 혼탁 형태에 따라 물방울형, 고리형, 빵부스러기형으로 분류하며8 초기에는 각막혼탁이 소용돌이 모양 (vortex pattern) 으로 관찰되다가 나이가 들수록 눈 오는 모양(snowfall pattern) 으로 나타난다는 보고도 있다<ref>Kattan JM et al. Vortex Pattern of Corneal Deposits in GCD a/w the p.(Arg555Trp) Mutation in TGFBI. ''Cornea''. 2017 Feb;36(2):210-216. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28060069/ 연결]</ref>.
 == 조직병리 ==
 침착물은 tryptophan, arginin, tyramine, 황함유 아미노산 등의 비아교질성 단백질로 구성되어 있으며, 이 비정상적인 단백질은 각막 상피, 기질 세포와 외부에서부터 생긴 것임이 밝혀졌고, 면역 형광법을 통해 침착물이 상피에서 유래했음이 확인되었다. 전자 현미경 상에서 100~500㎛ 너비의 막대 또는 사다리꼴의 세포 외 침착물로 관찰되고, 내부는 균일하며 실모양체 또는 좀이 먹은 듯한 형태를 보인다. 각막 기질 세포는 대부분 정상으로 보이나 소포체 및 골지체의 확장, 세포질 내 수포 형성 등의 변성이 관찰되기도 한다. 비정상 단백질이 각막 상피나 기질 세포 혹은 둘 모두에서 만들어지는지는 정확히 알려지지 않았으나, 과립 각막 이상증이 재발한 경우에서 상피의 변화가 뚜렷하므로 상피에서 유래한 것으로 추측된다.