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초기에는 시력에 영향을 미치지 않고 불편감을 초래하지도 않으나 혼탁에 의한 빛의 산란으로 경미한 광시증을 호소할 수 있다. 시력 저하는 40대 이전에는 드물고, 동형 접합자에서는 증상이 훨씬 심하다. | 초기에는 시력에 영향을 미치지 않고 불편감을 초래하지도 않으나 혼탁에 의한 빛의 산란으로 경미한 광시증을 호소할 수 있다. 시력 저하는 40대 이전에는 드물고, 동형 접합자에서는 증상이 훨씬 심하다. | ||
== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||
유전자 변이로 인해 생성된 비정상 단백질이 각막기질에 침착하며 경계가 명확하고 작은 회백색 혼탁이 양안에 발생하는데 이 혼탁은 20세 이전에 시작되어 나이가 들수록 혼탁의 크기와 수가 증가하고 각막의 | 유전자 변이로 인해 생성된 비정상 단백질이 각막기질에 침착하며 경계가 명확하고 작은 회백색 혼탁이 양안에 발생하는데 이 혼탁은 20세 이전에 시작되어 나이가 들수록 혼탁의 크기와 수가 증가하고 각막의 심부 기질까지 확장되며 시력 저하를 유발한다고 기술되어 있다<ref>Han KE et al. Pathogenesis and treatments of TGFBI corneal dystrophies. ''Prog Retin Eye Res''. 2016 Jan;50:67-88. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26612778/ 연결]</ref>. 혼탁 형태에 따라 물방울형, 고리형, 빵부스러기형으로 분류하며<ref>Weidle EG et al. Die verschiedenen Trübungsformen der bröckeligen Hornhautdystrophie [Various forms of opacities of granular corneal dystrophy]. ''Klin Monbl Augenheilkd''. 1984 Sep;185(3):167-73. German. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6333548/ 연결]</ref> 초기에는 각막혼탁이 소용돌이 모양 (vortex pattern) 으로 관찰되다가 나이가 들수록 눈 오는 모양(snowfall pattern) 으로 나타난다는 보고도 있다<ref>Kattan JM et al. Vortex Pattern of Corneal Deposits in GCD a/w the p.(Arg555Trp) Mutation in TGFBI. ''Cornea''. 2017 Feb;36(2):210-216. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28060069/ 연결]</ref>. | ||
== 조직병리 == | == 조직병리 == | ||