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과립 각막이상증: 두 판 사이의 차이
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'''과립 각막 이상증 (granular corneal dystrophy; GCD)'''{{각막}} | '''과립 각막 이상증 (granular corneal dystrophy; GCD)'''{{각막}} | ||
== 역사 == | |||
1938년 이후 과립형 모습을 보이는 각막이상증은 모두 GCD로 불리었으며, 각막이상증의 진료 및 분류의 역사가 길었던 유럽에서 발견되는 특징적인 GCD와 일치하지 않는 비전형적인 모습을 보이는 경우는 변이형 정도로 간주되었다. 1992년 Holland et al3 | |||
이 이탈리아 | |||
아벨리노 지역 출신의 2개의 가문에서 넓은 과립과 선형 | |||
침착 그리고 각막실질의 광범위한 혼탁(diffuse haze)이 보 | |||
이는 각막이상증을 기존 과립각막이상증과 분리하여 아벨 | |||
리노각막이상증(Avellino corneal dystrophy)으로 명명, 기 | |||
술하였다. 이후 1997년 Munier et al4 | |||
은 각막이상증 표현형 | |||
과 연관된 transforming growth factor β-induced (TGFBI) | |||
gene의 유전자 돌연변이를 밝혀내면서 과거에 과립각막이 | |||
상증으로 분류된 군에서 유전적으로 서로 다른 두 군의 | |||
TGFBI 유전형이 존재함을 보고하였는데, 하나는 555번의 | |||
CGG코돈이 TGG로 염기전이가 발생하여 arginine (Arg; R | |||
로 표기)이 tryptophan (Trp; W로 표기)으로 대체되어 발생한 | |||
Arg555Trp 변이(이하 R555W로 표기)였고 다른 하나는 | |||
124번의 CGC코돈이 CAC로 치환되어 arginine이 histidine | |||
(His; H로 표기)으로 대체되어 발생한 Arg124His (이하 | |||
R124H로 표기) 변이로 확인되었다. 이에 따라 2008년 발표 | |||
된 International Classification of Corneal Dystrophies (IC3D) | |||
및 2015년 발표된 IC3D 2nd edition 분류에서 R555W 변이 | |||
로 인한 제1형 과립각막이상증(granular corneal dystrophy | |||
type 1, GCD1)과 R124H 변이로 인한 제2형 과립각막이상 | |||
증으로 새롭게 명명하기로 하고, R124H 변이를 보이는 질 | |||
환의 다른 명칭인 Avellino corneal dystrophy라는 병명은 | |||
학술적으로 더 이상 사용하지 않기로 하였다. | |||
5 | |||
그러나 국내의 현재까지의 의학적인 서술 방법은 과립 각막 이상증이라는 단일 명칭으로 GCD1, 2를 모두 포함하여 표현하고 있고, 아벨리노 각막 이상증이라는 용어는 제2형 과립각막이상증의 동형접합자를 의미하는 것으로 되어 있다. | |||
== 분류 == | == 분류 == | ||
* [[제 1형 과립 각막 이상증|1형]] | * [[제 1형 과립 각막 이상증|1형]] | ||