유전성 망막 질환: 두 판 사이의 차이

* 다양한 발현도 : 같은 돌연변이를 가지고 있는 개체 간에도 질환 발현의 시기나 진행, 위중도가 다양할 수 있으며, 심지어 명백하게 다른 임상 양상을 나타내기도 하는 현상을 일컫는다<ref>Weleber RG et al. Phenotypic variation including RP, pattern dystrophy, and fundus flavimaculatus in a single family with a deletion of codon 153 or 154 of the peripherin/RDS gene. ''Arch Ophthalmol''. 1993 Nov;111(11):1531-42. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8240110/ 연결]</ref><ref>Sears JE et al. Splice site mutation in the peripherin/RDS gene a/w pattern dystrophy of the retina. ''AJO''. 2001 Nov;132(5):693-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11704030/ 연결]</ref><ref>Wells J et al. Mutations in the human retinal degeneration slow (RDS) gene can cause either RP or macular dystrophy. ''Nat Genet''. 1993 Mar;3(3):213-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8485576/ 연결]</ref>. 다양한 발현도로 인해 늦은 나이까지 증상이 나타나지 않거나, 다른 증상을 발현하여 아예 다른 질환으로 진단되는 가족 구성원이 있는 경우 유전 양상을 판단하기 어렵게 만든다.

* 불완전한 침투도 또는 비침투도 (nonpenetration) : 돌연변이를 가지고 있음에도 불구하고 질환이 발현되지 않는 경우를 의미한다. 불완전한 침투도가 발생하는 것으로 알려진 망막 질환에는 상염색체 우성 망막 색소변성<ref>Rivolta C et al. Variation in retinitis pigmentosa-11 (PRPF31 or RP11) gene expression between symptomatic and asymptomatic patients w dominant RP11 mutations. ''Hum Mutat''. 2006 Jul;27(7):644-53. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16708387/ 연결]</ref><ref>Sullivan LS et al. Genomic rearrangements of the PRPF31 gene account for 2.5% of AD RP. ''IOVS''. 2006 Oct;47(10):4579-88. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17003455/ 연결]</ref><ref>Vithana EN et al. Expression of PRPF31 mRNA in patients w AD RP : a molecular clue for incomplete penetrance? ''IOVS''. 2003 Oct;44(10):4204-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14507862/ 연결]</ref> 및 노른자 모양 황반 이상증<ref>Garza-Garza LA et al. "Novel p.Tyr284Cys BEST1 genotype-phenotype correlations of VMD in a family w incomplete penetrance". Ophthalmic Genet. 2020 Apr;41(2):183-188. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32207364/ 연결]</ref>이 있다.

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