유전성 망막 질환: 두 판 사이의 차이

유전성 망막 질환 (원본 보기)

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 * 불완전한 침투도 또는 비침투도 (nonpenetration) : 돌연변이를 가지고 있음에도 불구하고 질환이 발현되지 않는 경우를 의미한다. 불완전한 침투도가 발생하는 것으로 알려진 망막 질환에는 상염색체 우성 망막 색소변성<ref>Rivolta C et al. Variation in retinitis pigmentosa-11 (PRPF31 or RP11) gene expression between symptomatic and asymptomatic patients w dominant RP11 mutations. ''Hum Mutat''. 2006 Jul;27(7):644-53. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16708387/ 연결]</ref><ref>Sullivan LS et al. Genomic rearrangements of the PRPF31 gene account for 2.5% of AD RP. ''IOVS''. 2006 Oct;47(10):4579-88. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17003455/ 연결]</ref><ref>Vithana EN et al. Expression of PRPF31 mRNA in patients w AD RP : a molecular clue for incomplete penetrance? ''IOVS''. 2003 Oct;44(10):4204-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14507862/ 연결]</ref> 및 노른자 모양 황반 이상증<ref>Garza-Garza LA et al. "Novel p.Tyr284Cys BEST1 genotype-phenotype correlations of VMD in a family w incomplete penetrance". Ophthalmic Genet. 2020 Apr;41(2):183-188. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32207364/ 연결]</ref>이 있다.
 === 상염색체 열성 (AR) ===
+상염색체 열성 유전은 상염색체에 존재하는 대립 유전자 돌연변이가 두 쪽 모두 있어야 질병을 일으키게 된다. 한 유전자가 동형 접합인 돌연변이일 수도 있고, 서로 다른 돌연변이의 이형 접합일 수도 있다. 두 개의 서로 다른 열성유전 돌연변이를 가진 개체를 복합 이형 접합체 (compound heterozygous) 라고 부른다. 한 쌍의 돌연변이는 서로 다른 염색체의 같은 유전자에 존재해야 하며, 두 개의 돌연변이가 한 개의 염색체에 존재할 때를 시스 (cis), 다른 염색체에 존재할 때를 트랜스 (trans) 라고 부른다. 열성 유전은 반드시 트랜스여야만 한다. 망막 질환 중 AR 유전을 보이는 대표적인 질환은 [[레버 선천 흑암시]]와 [[어셔 증후군]]이 있다.12-14
+열성유전 돌연변이 두 개 중 하나가 새로운 돌연변이가 아니라면 부모는 돌연변이를 가지고 있는 보인자여야 하며, 이형 접합자여야 한다. 보인자는 보통 질환 발현이 없으며, 보인자 부모의 자녀 중 1/4이 질환에 이환될 수 있고, 자녀 중 1/2이 보인자가 된다. 많은 열성인 증례들은 단독으로 산발적 유전을 보여 가계에서 1명만 질병을 발현한다. 보인자는 증상이 없기 때문에 AR 유전 가족을 확정 짓기는 쉽지 않다.
 {{참고}}