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열성유전 돌연변이 두 개 중 하나가 새로운 돌연변이가 아니라면 부모는 돌연변이를 가지고 있는 보인자여야 하며, 이형 접합자여야 한다. 보인자는 보통 질환 발현이 없으며, 보인자 부모의 자녀 중 1/4이 질환에 이환될 수 있고, 자녀 중 1/2이 보인자가 된다. 많은 열성인 증례들은 단독으로 산발적 유전을 보여 가계에서 1명만 질병을 발현한다. 보인자는 증상이 없기 때문에 AR 유전 가족을 확정 짓기는 쉽지 않다. | 열성유전 돌연변이 두 개 중 하나가 새로운 돌연변이가 아니라면 부모는 돌연변이를 가지고 있는 보인자여야 하며, 이형 접합자여야 한다. 보인자는 보통 질환 발현이 없으며, 보인자 부모의 자녀 중 1/4이 질환에 이환될 수 있고, 자녀 중 1/2이 보인자가 된다. 많은 열성인 증례들은 단독으로 산발적 유전을 보여 가계에서 1명만 질병을 발현한다. 보인자는 증상이 없기 때문에 AR 유전 가족을 확정 짓기는 쉽지 않다. | ||
=== 성염색체 연관 (XL) === | |||
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