유전성 망막 질환: 두 판 사이의 차이

유전성 망막 질환 (원본 보기)

2024년 6월 9일 (일) 15:01 판

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 열성유전 돌연변이 두 개 중 하나가 새로운 돌연변이가 아니라면 부모는 돌연변이를 가지고 있는 보인자여야 하며, 이형 접합자여야 한다. 보인자는 보통 질환 발현이 없으며, 보인자 부모의 자녀 중 1/4이 질환에 이환될 수 있고, 자녀 중 1/2이 보인자가 된다. 많은 열성인 증례들은 단독으로 산발적 유전을 보여 가계에서 1명만 질병을 발현한다. 보인자는 증상이 없기 때문에 AR 유전 가족을 확정 짓기는 쉽지 않다.
 === 성염색체 연관 (XL) ===
+성염색체 연관 유전은 X-염색체에 있는 유전자의 돌연변이로 발생하고, 돌연변이를 가진 X-염색체 반접합자인 남성은 항상 이환되며, 종종 심각한 질환을 가지게 된다. 대부분의 유전성 질환에서 성염색체 연관 돌연변이의 여성 보인자는 영향을 받지 않으며, 여성은 두 개의 X염색체를 가지고 있기 때문에 대부분의 XL 돌연변이가 여성에서 열성임을 의미한다. 열성인 성염색체 연관 유전에서 어머니가보인자인 경우 아들의 1/2이 질환에 이환되며, 딸의 1/2이 보인자가 되지만, 아버지가 질환에 01환된 경우 아들은 유전될 수 없다.
+여성 보인자에서 질환의 상태는 더 복잡할 수 있는데, 여성에게는 두 개의 X-염색체가 있지만 각 세포에서 무작위로 선택된 X-염색체 중 하나는 대부분의 조직에서 비활성화된다. 이러한 현상을 X-염색체 불활성화 또는 리용화 (lyonization) 라고 부른다<ref>Lyon MF. Gene action in the X-chromosome of the mouse (Mus musculus L.). ''Nature''. 1961 Apr 22;190:372-3. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13764598/ 연결]</ref><ref>Lyon MF. The Lyon and the LINE hypothesis. ''Semin Cell Dev Biol''. 2003 Dec;14(6):313-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15015738/ 연결]</ref>. 이 현상으로 인해 일부 세포는 돌연변이 단백질만을 발현하기 때문에 여성 보인자가 임상 증상을 나타낼 가능성이 있다. 실제로 많은 성염색체 연관 유전 망막 색소변성의 여성 보인자가 임상 증상을 호소한다. 대부분 같은 돌연변이를 가진 경우 여성은 남성에 비해 심하지 않게 이환되지만, 일부에서는 중년 또는 더 이른 나이에 상당한 시력 소실을 경험하는 여성 보인자도 보고되고 있다<ref>Fahim AT et al. X-Chromosome Inactivation Is a Biomarker of Clinical Severity in Female Carriers of RPGR-Associated XL RP. ''Ophthalmol Retina''. 2020 May;4(5):510-520. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31953110/ 연결]</ref><ref>Comander J et al. Visual Function in Carriers of XL RP. ''Ophthalmology''. 2015 Sep;122(9):1899-906. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26143542/ 연결]</ref><ref>Souied E et al. Severe manifestations in carrier females in XL RP. ''J Med Genet''. 1997 Oct;34(10):793-7. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9350809/ 연결]</ref>.
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