유전성 망막 질환: 두 판 사이의 차이

유전성 망막 질환 (원본 보기)

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 부모가 열성 돌연변이의 보인자인 경우, 부모 중 한 명이 열성 돌연변이의 보인자이고, 다른 하나의 돌연변이는 환자에서 자생적으로 (de novo) 발생한 경우 산발적 증례로 발생 가능하다. 또한 환자에서 자생적으로 우성 돌연변이나 XL 돌연변이가 발생했을 가능성도 있다. 이전 세대에서 비침투도를 보이는 AD 또는 XL 유전일 수도 있다. 궁극적으로 산발적 유전 양상을 보일 때 유전 양상을 정확히 알기 위해서는 유전자 검사가 필요하다.
 === 이유전자, 다유전자 ===
-대부분의 유전성 망막 질환은 한 사람에서 한 개의 유전자만 이상이 생기는 단일 유전자 질환이지만, 실제로는 이보다 복잡한 경우가 존재한다. 이유전자 (digenic) RP로 PHPH2 (HDS) 유전자와 H0M-1 유전자의 돌연변이가 동시에 있어야만 질환이 발생하는 경우가 있다.2d_21 이러한 이유전자적 유전 양상은 AR과는 유전 양상에 차이가 있는데, AR RP 환자가 후대에 질병을 전달할 가능성이 1% 이내인 것에 비해, 이유전자 RP 환자가 2개의 별개 염색체의 유전자를 후대에 전달할 확률은 25%에 해당된다. RP와 함께 여러 선천 이상이 동반되어 나타나는 [[바르데-비들 증후군]]은 알려진 15개 유전자 중 하나에 돌연변이가 있는 열성 질환이다.22 일부 [[바르데-비들 증후군]] 사례는 열성 돌연변이의 한 가지 유전자 이외에 두 번째 유전자에 세 번째 돌연변이가 있어야 질환이 발생하는 경우 가 있으며,23,24 이를 삼대립 유전자 (trigenic or triallelic) 라고 부른다.
+대부분의 유전성 망막 질환은 한 사람에서 한 개의 유전자만 이상이 생기는 단일 유전자 질환이지만, 실제로는 이보다 복잡한 경우가 존재한다. 이유전자 (digenic) RP로 PHPH2 (HDS) 유전자와 H0M-1 유전자의 돌연변이가 동시에 있어야만 질환이 발생하는 경우가 있다.2d_21 이러한 이유전자적 유전 양상은 AR과는 유전 양상에 차이가 있는데, AR RP 환자가 후대에 질병을 전달할 가능성이 1% 이내인 것에 비해, 이유전자 RP 환자가 2개의 별개 염색체의 유전자를 후대에 전달할 확률은 25%에 해당된다. RP와 함께 여러 선천 이상이 동반되어 나타나는 [[바르데-비들 증후군]]은 알려진 15개 유전자 중 하나에 돌연변이가 있는 열성 질환이다<ref>Chen J et al. Molecular analysis of Bardet-Biedl syndrome families : report of 21 novel mutations in 10 genes. ''IOVS''. 2011 Jul 18;52(8):5317-24. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21642631/ 연결]</ref>. 일부 [[바르데-비들 증후군]] 사례는 열성 돌연변이의 한 가지 유전자 이외에 두 번째 유전자에 세 번째 돌연변이가 있어야 질환이 발생하는 경우가 있으며<ref>Badano JL et al. Dissection of epistasis in oligogenic Bardet-Biedl syndrome. ''Nature''. 2006 Jan 19;439(7074):326-30. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16327777/ 연결]</ref><ref>Katsanis N. The oligogenic properties of Bardet-Biedl syndrome. ''Hum Mol Genet''. 2004 Apr 1;13 Spec No 1:R65-71. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14976158/ 연결]</ref>, 이를 삼대립 유전자 (trigenic or triallelic) 라고 부른다.
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