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(새 문서: 제 1형 과립 각막 이상증 (granular corneal dystrophy type 1; GCD1) " == 역학 == 10세 이전에 발생한다. == 유전 == 상염색체 우성으로 유전되며, 전환 성...) |
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상염색체 우성으로 유전되며, 전환 성장인자 β (TGFβI) 유전자 연관 각막 이상증의 하나로, 5번 염색체 장완(5q31) 부위의 Arg555Trp 돌연변이에 의해 발생한다. | 상염색체 우성으로 유전되며, 전환 성장인자 β (TGFβI) 유전자 연관 각막 이상증의 하나로, 5번 염색체 장완(5q31) 부위의 Arg555Trp 돌연변이에 의해 발생한다. | ||
== 분류 == | == 분류 == | ||
* 조기 발병형 : 비전형적인 심한 형태로 6세경에 발병하는데, 광범위 상피하 혼탁이 관찰되고 [[반복 각막 진무름]]이 자주 발생하며 심한 시력 저하가 나타난다. 학자에 따라서는 이를 progressive corneal dystrophy of Waardenburg and Jonkers로 달리 분류하기도 한다. | |||
== 증상 == | == 증상 == | ||
초기에는 시력에 영향을 미치지 않고 불편감을 초래하지도 않으나 혼탁에 의한 빛의 산란으로 경미한 광시증을 호소할 수 있다. 시력 저하는 40대 이전에는 드물고, 동형 접합자에서는 증상이 훨씬 심하다. | 초기에는 시력에 영향을 미치지 않고 불편감을 초래하지도 않으나 혼탁에 의한 빛의 산란으로 경미한 광시증을 호소할 수 있다. 시력 저하는 40대 이전에는 드물고, 동형 접합자에서는 증상이 훨씬 심하다. | ||