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(새 문서: 나비 모양 망막 이상증 (butterfly-shaped pigment dytrophy; pattern dystrophy) 1970년도에 4명의 형제와 그들의 자녀 중 한 명을 검사하여, 황반 부위에...) |
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1970년도에 4명의 형제와 그들의 자녀 중 한 명을 검사하여, 황반 부위에 검은 나비 모양의 색소 침착을 처음으로 보고하였다. 1970년에 Mesker 등이 이와 유사한 양상을 보고하였고, 최근까지 나비모양 망막 이상증에 대한 많은 연구 논문들이 발표되고 있다. | 1970년도에 4명의 형제와 그들의 자녀 중 한 명을 검사하여, 황반 부위에 검은 나비 모양의 색소 침착을 처음으로 보고하였다. 1970년에 Mesker 등이 이와 유사한 양상을 보고하였고, 최근까지 나비모양 망막 이상증에 대한 많은 연구 논문들이 발표되고 있다. | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
상염색체 우성 유전 양식을 보이는 경우가 많다. Peripherin/RDS 유전자의 돌연변이를 보이는 환자들이 다수 보고되었지만 이뿐 아니라 다른 황반이상증 유발 유전자와 전혀 관련을 보이지 않는 가계도 있다. [[ | 상염색체 우성 유전 양식을 보이는 경우가 많다. Peripherin/RDS 유전자의 돌연변이를 보이는 환자들이 다수 보고되었지만 이뿐 아니라 다른 황반이상증 유발 유전자와 전혀 관련을 보이지 않는 가계도 있다. [[노른자 모양 황반 이상증]]처럼 불완전하게 유전될 수 있는데 눈전위도를 측정하여 보인자를 확인할 수 있다. | ||
== 증상 == | == 증상 == | ||
시력 저하와 변형시가 나타날 수 있으나 정상 시력을 유지하기 때문에 정기 안과 검진할 때 우연히 발견되는 경우가 많다. | 시력 저하와 변형시가 나타날 수 있으나 정상 시력을 유지하기 때문에 정기 안과 검진할 때 우연히 발견되는 경우가 많다. | ||