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나이관련 황반변성/유전: 두 판 사이의 차이
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나이관련 황반변성 (AMD) 이 유전적인 유전적인 요인과 관련이 깊다는 증거는 비교적 흔하고 쉽게 접할 수 있다. 이 질환이 가족력을 갖는다든지 인종 간의 발병률에 차이가 있다든지 하는 것들은 유전적 인자가 이 질환의 발생에 중요한 역할을 한다는 것을 의미한다. | |||
과거의 연구들에 의하면 환자군의 가족은 대조군 가족에 비해 2~3배 정도 AMD의 위험이 높았고 형제자매나 쌍생아 연구<ref>Grizzard SW et al. Twin study of AMD. ''Ophthalmic Epidemiol''. 2003 Dec;10(5):315-22. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14566632/ 연결]</ref><ref>Seddon JM et al. The US twin study of AMD : relative roles of genetic and environmental influences. ''Arch Ophthalmol''. 2005 Mar;123(3):321-7. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15767473/ 연결]</ref>에서도 매우 높은 연관성을 보여 주었다<ref>Seddon JM et al. Familial aggregation of ARM. ''AJO''. 1997 Feb;123(2):199-206. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9186125/ 연결]</ref><ref>Klaver CC et al. Genetic risk of ARM. Population-based familial aggregation study. ''Arch Ophthalmol''. 1998 Dec;116(12):1646-51. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9869796/ 연결]</ref><ref>Shahid H et al; Genetic Factors in AMD Study Group. AMD : the importance of family history as a RF. ''BJO''. 2012 Mar;96(3):427-31. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21865200/ 연결]</ref>. 이렇듯 AMD가 유전적인 영향을 받는다는 사실은 비교적 오래전부터 알려져 왔지만 일반적인 유전 질환과는 달리 관련 유전자를 명확히 알아내기는 어려운 질환이다. 그 이유는 이 질환이 비교적 흔하다는 것과 고연령층에서 나타난다는 데 있다. 즉, 많은 수에서 이 질환이 나타난다는 것은 여러 가지의 유전적 인자가 관련되어 있을 가능성이 높고 또한 환경적 영향을 많이 받을 가능성이 높기 때문이다. 또한 고연령층에서 주로 발병 | |||
== Complent factor H == | == Complent factor H == | ||
2005년도에 Klein 등이 AMD 환자와 정상인에서 약 116,000개의 SNP를 비교하는 GWAS를 시행하여 CFH 의 특정 SNP가 매우 큰 관련이 있음을 밝혀냈다<ref>Klein RJ et al. CFH polymorphism in AMD. ''Science''. 2005 Apr 15;308(5720):385-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15761122/ 연결]</ref>. 이들의 연구에 의하면 CFH 유전자에 존재하는 rs1061170 이라는 SNP 의 경우 다수의 사람들은 티민 (thymine, T) 핵산을 가지나 소수에서는 씨토신 (cytosine, C) 을 갖는데 T 대신에 C를 갖는 사람들에서 AMD의 발생률이 훨씬 높게 나타났다. 그 결과에 의하면 대립 유전자 모두에서 T 대신에 C를 갖는 경우에 약 7.4배의 위험도가 있다고 발표하였다. 이런 결과는 그 이후에 많은 연구에서 일관되게 증명되었는데<ref>Edwards AO et al. CFH polymorphism and AMD. ''Science''. 2005 Apr 15;308(5720):421-4. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15761121/ 연결]</ref><ref>Haines JL et al. CFH variant increases the risk of AMD. ''Science''. 2005 Apr 15;308(5720):419-21. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15761120/ 연결]</ref>, 대립 유전자 중에 하나만 C를 갖는 경우는 약 2~4배, 한 쌍 모두에서 C를 갖는 경우는 대개 5~11배의 상대적 위험도를 갖는 것으로 나타났다.22-24 | 2005년도에 Klein 등이 AMD 환자와 정상인에서 약 116,000개의 SNP를 비교하는 GWAS를 시행하여 CFH 의 특정 SNP가 매우 큰 관련이 있음을 밝혀냈다<ref>Klein RJ et al. CFH polymorphism in AMD. ''Science''. 2005 Apr 15;308(5720):385-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15761122/ 연결]</ref>. 이들의 연구에 의하면 CFH 유전자에 존재하는 rs1061170 이라는 SNP 의 경우 다수의 사람들은 티민 (thymine, T) 핵산을 가지나 소수에서는 씨토신 (cytosine, C) 을 갖는데 T 대신에 C를 갖는 사람들에서 AMD의 발생률이 훨씬 높게 나타났다. 그 결과에 의하면 대립 유전자 모두에서 T 대신에 C를 갖는 경우에 약 7.4배의 위험도가 있다고 발표하였다. 이런 결과는 그 이후에 많은 연구에서 일관되게 증명되었는데<ref>Edwards AO et al. CFH polymorphism and AMD. ''Science''. 2005 Apr 15;308(5720):421-4. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15761121/ 연결]</ref><ref>Haines JL et al. CFH variant increases the risk of AMD. ''Science''. 2005 Apr 15;308(5720):419-21. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15761120/ 연결]</ref>, 대립 유전자 중에 하나만 C를 갖는 경우는 약 2~4배, 한 쌍 모두에서 C를 갖는 경우는 대개 5~11배의 상대적 위험도를 갖는 것으로 나타났다.22-24 | ||