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→Complent factor H (CFH)
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|ARMS2/HTRA1||×||10q26||2005/2006 | |ARMS2/HTRA1||×||10q26||2005/2006 | ||
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== Complent factor H (CFH) == | == [[보체 H인자|Complent factor H (CFH)]] == | ||
2005년도에 Klein 등이 AMD 환자와 정상인에서 약 116,000개의 SNP를 비교하는 GWAS를 시행하여 CFH 의 특정 SNP가 매우 큰 관련이 있음을 밝혀냈다<ref name=r6 />. 이들의 연구에 의하면 CFH 유전자에 존재하는 rs1061170 이라는 SNP 의 경우 다수의 사람들은 티민 (thymine, T) 핵산을 가지나 소수에서는 씨토신 (cytosine, C) 을 갖는데 T 대신에 C를 갖는 사람들에서 AMD의 발생률이 훨씬 높게 나타났다. 그 결과에 의하면 대립 유전자 모두에서 T 대신에 C를 갖는 경우에 약 7.4배의 위험도가 있다고 발표하였다. 이런 결과는 그 이후에 많은 연구에서 일관되게 증명되었는데<ref name=r7 /><ref name=r8 /><ref name=r9 /><ref name=r10 /><ref name=r11 />, 대립 유전자 중에 하나만 C를 갖는 경우는 약 2~4배, 한 쌍 모두에서 C를 갖는 경우는 대개 5~11배의 상대적 위험도를 갖는 것으로 나타났다. | 2005년도에 Klein 등이 AMD 환자와 정상인에서 약 116,000개의 SNP를 비교하는 GWAS를 시행하여 CFH 의 특정 SNP가 매우 큰 관련이 있음을 밝혀냈다<ref name=r6 />. 이들의 연구에 의하면 CFH 유전자에 존재하는 rs1061170 이라는 SNP 의 경우 다수의 사람들은 티민 (thymine, T) 핵산을 가지나 소수에서는 씨토신 (cytosine, C) 을 갖는데 T 대신에 C를 갖는 사람들에서 AMD의 발생률이 훨씬 높게 나타났다. 그 결과에 의하면 대립 유전자 모두에서 T 대신에 C를 갖는 경우에 약 7.4배의 위험도가 있다고 발표하였다. 이런 결과는 그 이후에 많은 연구에서 일관되게 증명되었는데<ref name=r7 /><ref name=r8 /><ref name=r9 /><ref name=r10 /><ref name=r11 />, 대립 유전자 중에 하나만 C를 갖는 경우는 약 2~4배, 한 쌍 모두에서 C를 갖는 경우는 대개 5~11배의 상대적 위험도를 갖는 것으로 나타났다. | ||