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Hepatic lipase gene (LIPC)<ref>Neale BM et al. Genome-wide association study of advanced AMD identifies a role of the hepatic lipase gene (LIPC). ''Proc Natl Acad Sci U S A''. 2010 Apr 20;107(16):7395-400. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20385826/ 연결]</ref> 과 metalloproteinase 3 (TIMP3)<ref>Chen W et al. Genetic variants near TIMP3 and HDL-associated loci influence susceptibility to AMD. ''Proc Natl Acad Sci U S A''. 2010 Apr 20;107(16):7401-6. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20385819/ 연결]</ref> 는 2개의 대규모 GWAS 기법을 이용한 연구를 통해 AMD와 관련이 있음이 발표되었다. 최근에는 collagen type X α1 precursor/fyn related kinase (COL10A1/FRK) 와 VEGF-A 근처의 새로운 유전자 변이가 진행된 AMD와 관련이 있음이 발견되어 세포외 콜라겐 기질 (COL10A1/FRK) 과 혈관 신생(VEGF-A) 경로가 AMD 진행에 관여함을 보여주었다<ref>Yu Y et al. Common variants near FRK/COL10A1 and VEGFA are associated with advanced AMD. ''Hum Mol Genet''. 2011 Sep 15;20(18):3699-709. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21665990/ 연결]</ref>. | Hepatic lipase gene (LIPC)<ref>Neale BM et al. Genome-wide association study of advanced AMD identifies a role of the hepatic lipase gene (LIPC). ''Proc Natl Acad Sci U S A''. 2010 Apr 20;107(16):7395-400. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20385826/ 연결]</ref> 과 metalloproteinase 3 (TIMP3)<ref>Chen W et al. Genetic variants near TIMP3 and HDL-associated loci influence susceptibility to AMD. ''Proc Natl Acad Sci U S A''. 2010 Apr 20;107(16):7401-6. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20385819/ 연결]</ref> 는 2개의 대규모 GWAS 기법을 이용한 연구를 통해 AMD와 관련이 있음이 발표되었다. 최근에는 collagen type X α1 precursor/fyn related kinase (COL10A1/FRK) 와 VEGF-A 근처의 새로운 유전자 변이가 진행된 AMD와 관련이 있음이 발견되어 세포외 콜라겐 기질 (COL10A1/FRK) 과 혈관 신생(VEGF-A) 경로가 AMD 진행에 관여함을 보여주었다<ref>Yu Y et al. Common variants near FRK/COL10A1 and VEGFA are associated with advanced AMD. ''Hum Mol Genet''. 2011 Sep 15;20(18):3699-709. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21665990/ 연결]</ref>. | ||
== 유전학의 응용 == | |||
AMD가 개인의 유전자 특성과 밀접하게 연관되어 있는 것은 틀림없어 보인다. 이런 유전자의 영향은 직접적으로 질병에 영향을 줄 수도 있고, 흡연과 같은 환경적인 영향의 민감도에 간접적으로 영향을 줄 수도 있다. | |||
만약 이 질환과 관련된 유전자들에 대한 정보가 더 정확해지고 많아진다면 이를 활용하여 매우 많은 것들을 기대할 수 있다. 무엇보다도 생물학적 표지자로 이용될 수 있다. 예를 들어, 발병의 위험도가 높은 유전자를 알 수 있다면 이 유전자를 가진 사람을 미리 발견하여 각종 예방적 치료를 시행할 수 있고, 조금 더 자주 진료를 보게 함으로써 질환을 예방하거나 조기 발견하는 데 기여할 수 있을 것이다. | |||
또한 유전자에 따라서 특정한 치료 약물에 대한 반응이 다를 수 있는데 이를 이용하여 어떤 치료를 얼마나 자주 해야 할지를 결정하는 데도 활용될 수 있다. 예를 들어 AMD의 필수적인 치료제로 [[항 혈관내피 성장인자]] (anti-VEGF) 가 자리를 잡았으나 아직도 환자마다 치료 효과가 다르게 나타나는 경우가 많다. 이러한 치료 효과의 차이가 환자 개개인의 유전적 소인에서 기인한다는 관점에서 약리유전학에 대한 연구가 활발히 진행 중이다. anti-VEGF의 치료 효과를 예측하기 위해 AMD와 연관성이 잘 알려진 유전 인자인 CFH, ARMS2/HTRA1, VEGF-A를 중심으로 많은 연구들이 이루어져 왔다. CFH Y204H CC 유전자형을 가진 환자의 경우는 CFH TC 및 TT 유전자형보다 anti-VEGF의 치료 반응이 떨어지며<ref>Brantley MA Jr et al. Association of CFH and LOC387715 genotypes with response of exudative AMD to IVB. ''Ophthalmology''. 2007 Dec;114(12):2168-73. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18054635/ 연결]</ref>, homozygous CFH Y402H 위험 대립 유전자를 가진 경우 추가적인 anti-VEGF의 치료를 받을 위험성이 37% 가량 높았다<ref>Lee AY et al. Pharmacogenetics of CFH (Y402H) and treatment of exudative AMD w ranibizumab. ''BJO''. 2009 May;93(5):610-3. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19091853/ 연결]</ref>. | |||
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