편집
13,127
번
잔글
→유전 질환
잔글 (→감별 진단) |
잔글 (→유전 질환) |
||
| 36번째 줄: | 36번째 줄: | ||
클로로퀸 (hydroxychloroquine) 독성으로 얼룩 모양의 저색소 침착이 생길 수 있고 이는 비지도모양 위축 소견과 비슷하다. Deferoxamine 독성이나 cisplatin에 의해서 [[망막 색소상피|RPE]]가 얼룩덜룩해진 양상도 황반변성으로 오인될 수 있다. 특정 약물 복용의 병력과 큰 드루젠이 없는 것이 감별에 도움이 된다. | 클로로퀸 (hydroxychloroquine) 독성으로 얼룩 모양의 저색소 침착이 생길 수 있고 이는 비지도모양 위축 소견과 비슷하다. Deferoxamine 독성이나 cisplatin에 의해서 [[망막 색소상피|RPE]]가 얼룩덜룩해진 양상도 황반변성으로 오인될 수 있다. 특정 약물 복용의 병력과 큰 드루젠이 없는 것이 감별에 도움이 된다. | ||
=== 유전 질환 === | === 유전 질환 === | ||
일반적인 AMD가 발생하는 시기보다 일찍 발현하는 드루젠의 경우에 흔히 '가족성' 혹은 '우성' 드루젠으로 부르지만, 유전 양상을 확인하기 위해서는 다른 가족 구성원들을 확인하여야 할 것이다. 유전적인 것이 주된 원인으로 의심되지만 유전 양상이 확인되는 경우는 많지 않고, 이러한 경우들이라도 많은 경우에는 원인 유전자가 두 가지 이상의 유전자가 관여할 수 있고, AMD와 같은 경우도 있을 것이다<ref>Saksens NT et al. Macular dystrophies mimicking AMD. ''Prog Retin Eye Res''. 2014 Mar;39:23-57. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24291520/ 연결]</ref>. 젊은 연령에서 일찍 발현하는 드루젠의 경우는 크게 | |||
* large colloid drusen : 큰 노란색의 양안성 병변으로 황반부와 주변부 망막에 보일 수 있으며, 비교적 최근에 분류된 소견이다<ref>Guigui B et al. Angiography features of early onset drusen. ''BJO''. 2011 Feb;95(2):238-44. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20610475/ 연결]</ref>. | |||
* Malattia leventinese (Doyne honeycomb dystrophy) : 작거나 중간 정도 크기의 침착이 중심와 부위에서 시작해서 방사상으로 연장되어 나가는 특징적 양상을 보인다. 이 질환들은 EPEMP1 유전자의 이상을 가지는 상염색체 우성 유전으로 나타난다<ref>Stone EM et al. A single EFEMP1 mutation a/w both Malattia Leventinese and Doyne honeycomb retinal dystrophy. ''Nat Genet''. 1999 Jun;22(2):199-202. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10369267/ 연결]</ref>. | |||
* cuticular drusen | |||
정도로 분류할 수 있다. | |||
=== [[솔스비 안저 이상증]] === | === [[솔스비 안저 이상증]] === | ||
TIMP3 유전자의 이상으로 발생하는 우성 유전을 나타내는 질환이다.61 초기에는 후극부의 [[망막 색소상피|RPE]]하에 작은 드루젠 같은 침착이나 노란색 물질의 융합된 판으로 나타난다. 이들이 점차 진행하면서 지도상 위축 소견과 비슷한 양상을 나타낼 수 있으며, 40세경에는 양안에 중심와하 맥락막 신생혈관이 발생한다. | TIMP3 유전자의 이상으로 발생하는 우성 유전을 나타내는 질환이다.61 초기에는 후극부의 [[망막 색소상피|RPE]]하에 작은 드루젠 같은 침착이나 노란색 물질의 융합된 판으로 나타난다. 이들이 점차 진행하면서 지도상 위축 소견과 비슷한 양상을 나타낼 수 있으며, 40세경에는 양안에 중심와하 맥락막 신생혈관이 발생한다. | ||