편집
13,127
번
푹스 각막 내피 이상증: 두 판 사이의 차이
둘러보기로 이동
검색으로 이동
잔글
→분류
잔글편집 요약 없음 |
잔글 (→분류) |
||
| 4번째 줄: | 4번째 줄: | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
잘 알려지지 않았으나, Sundin 등이 한 가족에서 <span style='color:blue;'>상염색체 우성</span> 유전을 보고하였다. 최근 SLC4A11 유전자의 결손 돌연변이가 원인이 될 수 있다고 보고되었고, 초기에 발병하는 형태는 1번 염색체(1p34.3-p32)의 COL8A2 유전자의 L450W, Q455K 돌연변이 때문으로 보고되었다. | 잘 알려지지 않았으나, Sundin 등이 한 가족에서 <span style='color:blue;'>상염색체 우성</span> 유전을 보고하였다. 최근 SLC4A11 유전자의 결손 돌연변이가 원인이 될 수 있다고 보고되었고, 초기에 발병하는 형태는 1번 염색체(1p34.3-p32)의 COL8A2 유전자의 L450W, Q455K 돌연변이 때문으로 보고되었다. | ||
== 분류 == | == 분류<ref>Adamis AP et al. Fuchs' endothelial dystrophy of the cornea. ''Surv Ophthalmol''. 1993 Sep-Oct;38(2):149-68. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8235998/ 연결]</ref> == | ||
* 조기 발병형 : 3세경에 조기 발병하는 경우가 있는데, 세극등 현미경에서 거칠고 분명한 전형적인 구타타와 달리 얇은 반점형 구타타가 관찰되며, 경면 현미경에서는 이 부위가 상대적으로 작고 얕게 나타난다. 전형적인 형태와 비슷하게 주변부로 진행하나 이른 나이에 발생하며 남녀 차가 나타나지 않는다. | * 조기 발병형 : 3세경에 조기 발병하는 경우가 있는데, 세극등 현미경에서 거칠고 분명한 전형적인 구타타와 달리 얇은 반점형 구타타가 관찰되며, 경면 현미경에서는 이 부위가 상대적으로 작고 얕게 나타난다. 전형적인 형태와 비슷하게 주변부로 진행하나 이른 나이에 발생하며 남녀 차가 나타나지 않는다. | ||
* 지연 발병형 : 30대 이후에 발병하며, 더 흔하다. | |||
== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||
진행할수록 유효한 [[각막 내피세포]] 수가 감소한다<ref>McLaren JW et al. Objective assessment of the corneal endothelium in FED. ''IOVS''. 2014 Feb 26;55(2):1184-90. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24508788/ 연결]</ref>. | 진행할수록 유효한 [[각막 내피세포]] 수가 감소한다<ref>McLaren JW et al. Objective assessment of the corneal endothelium in FED. ''IOVS''. 2014 Feb 26;55(2):1184-90. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24508788/ 연결]</ref>. | ||