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푹스 각막 내피 이상증: 두 판 사이의 차이
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→분류Adamis AP et al. Fuchs' endothelial dystrophy of the cornea. Surv Ophthalmol. 1993 Sep-Oct;38(2):149-68. 연결
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잘 알려지지 않았으나, Sundin 등이 한 가족에서 <span style='color:blue;'>상염색체 우성</span> 유전을 보고하였다. 최근 SLC4A11 유전자의 결손 돌연변이가 원인이 될 수 있다고 보고되었고, 초기에 발병하는 형태는 1번 염색체(1p34.3-p32)의 COL8A2 유전자의 L450W, Q455K 돌연변이 때문으로 보고되었다. | 잘 알려지지 않았으나, Sundin 등이 한 가족에서 <span style='color:blue;'>상염색체 우성</span> 유전을 보고하였다. 최근 SLC4A11 유전자의 결손 돌연변이가 원인이 될 수 있다고 보고되었고, 초기에 발병하는 형태는 1번 염색체(1p34.3-p32)의 COL8A2 유전자의 L450W, Q455K 돌연변이 때문으로 보고되었다. | ||
== 분류<ref>Adamis AP et al. Fuchs' endothelial dystrophy of the cornea. ''Surv Ophthalmol''. 1993 Sep-Oct;38(2):149-68. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8235998/ 연결]</ref> == | == 분류<ref>Adamis AP et al. Fuchs' endothelial dystrophy of the cornea. ''Surv Ophthalmol''. 1993 Sep-Oct;38(2):149-68. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8235998/ 연결]</ref> == | ||
=== 조기 발병형 === | |||
10세 이전에 발생하며, 주로 염색체 1p34.3-p32 위치의 α2 chain of collagen VIII (COL8A2) 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다<ref>Biswas S et al. Missense mutations in COL8A2, the gene encoding the α2 chain of type VIII collagen, cause 2 forms of corneal endothelial dystrophy. ''Hum Mol Genet''. 2001 Oct 1;10(21):2415-23. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11689488/ 연결]</ref><ref>Gottsch JD et al. Inheritance of a novel COL8A2 mutation defines a distinct early-onset subtype of FED. ''IOVS''. 2005 Jun;46(6):1934-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15914606/ 연결]</ref>. COL8A2 유전자는 데스메막의 중요한 성분인 collagen VIII을 발현한다. 미세구조 분석 시 소포체의 확장이 관찰되어 소포체 스트레스가 데스메막의 비정상 콜라겐 8과 관련된 세포 자멸사를 초래할 수 있음을 시사한다<ref>Meng H et al. L450W and Q455K Col8a2 knock-in mouse models of FECD show distinct phenotypes and evidence for altered autophagy. ''IOVS''. 2013 Mar 28;54(3):1887-97. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23422828/ 연결]</ref>. | |||
=== 지연 발병형 === | |||
30대 이후에 발병하며, 더 흔하다. | |||
== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||