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정상 안저형 선천 비진행성 야맹증: 두 판 사이의 차이
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막대세포 기능이 감소되었지만 약간은 남아 있어 암순응 [[망막 전위도|ERG]]가 나타나고 암순응 곡선에서 막대-원뿔세포 굴곡점이 있다. 야맹증을 약 절반 정도에서 호소하고, 밝은 곳에서의 시력 이상 또는 광시증을 호소하는 경우도 있으며, 완전형에 비해 시력도 낮은 경향을 보인다. 일부에서 안진과 사시를 동반하고, 근시 또는 원시 모두에서 발생한다. DA 0.01 ERG 가 비정상적이지만 관찰되고, DA 10.0 ERG 에서 a파가 보존된 음성 ERG를 보인다. LA 3.0 ERG 와 LA 3.0 30Hz flicker ERG는 완전형에 비해 비정상적으로 감소되어 있다. | 막대세포 기능이 감소되었지만 약간은 남아 있어 암순응 [[망막 전위도|ERG]]가 나타나고 암순응 곡선에서 막대-원뿔세포 굴곡점이 있다. 야맹증을 약 절반 정도에서 호소하고, 밝은 곳에서의 시력 이상 또는 광시증을 호소하는 경우도 있으며, 완전형에 비해 시력도 낮은 경향을 보인다. 일부에서 안진과 사시를 동반하고, 근시 또는 원시 모두에서 발생한다. DA 0.01 ERG 가 비정상적이지만 관찰되고, DA 10.0 ERG 에서 a파가 보존된 음성 ERG를 보인다. LA 3.0 ERG 와 LA 3.0 30Hz flicker ERG는 완전형에 비해 비정상적으로 감소되어 있다. | ||
ON-[[양극세포|두극세포]]와 OFF-[[양극세포|두극세포]]로의 신호 전달에 이상을 보이며, 대부분 ''CACNA1F'' 유전자의 돌연변이로 인해 X염색체 열성 유전하고, 일부 ''CABP4'' 유전자의 돌연변이로 상염색체 열성 유전한다. | ON-[[양극세포|두극세포]]와 OFF-[[양극세포|두극세포]]로의 신호 전달에 이상을 보이며, 대부분 ''CACNA1F'' 유전자의 돌연변이로 인해 X염색체 열성 유전하고, 일부 ''CABP4'' 유전자의 돌연변이로 상염색체 열성 유전한다<ref name=r3 /><ref name=r4 />. | ||
== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||
정상 시야와 정상 안저는 다른 망막 색소 변성증과 감별되는 중요한 요소이다. 암순응 곡선은 초기 원뿔세포부는 정상 소견을 보이나 후기 막대세포부는 약 10분 후에 시작되는 정상적인 암순응을 보이지 않는다. | 정상 시야와 정상 안저는 다른 망막 색소 변성증과 감별되는 중요한 요소이다. 암순응 곡선은 초기 원뿔세포부는 정상 소견을 보이나 후기 막대세포부는 약 10분 후에 시작되는 정상적인 암순응을 보이지 않는다. | ||
{{참고|망막}} | {{참고|망막}} | ||