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상염색체 열성 유전 양식이 명백하다. | 상염색체 열성 유전 양식이 명백하다. | ||
== 병인 == | == 병인 == | ||
오구치병에서 보이는 야맹증과 안저의 변화는 [[막대세포]]의 기능 저하와 관련이 있으며, 광수용체 세포의 광변환 후 회복 과정에 관여하는 두 유전자의 돌연변이로 발생한다고 알려져 있다. 빛에 의해 활성화된 로돕신을 다시 비활성화 시키는 데 관여하는 arrestin/s-antigen ('SAG'') 유전자와 rhodopsin kinase (''GRK1'') 유전자의 돌연변이로 활성화된 로돕신이 비활성화되지 않고, 광변환이 지속되고 [[막대세포]]가 탈감작된다. 암순응 동안 서서히 색소 상피에서부터의 로돕신 재생으로 인해 다시 비활성화된 로돕신으로 보충되며 이와 동시에 특이한 색조가 사라져서 미즈오 현상을 보이게 되는데 이 과정이 4~7시간 정도 걸린다. | |||
[[막대세포]]의 외절에 활성화된 로돕신이 채워져 있어 안저의 특이한 색조를 나타낸다고 여겨지며, [[빛간섭 단층 촬영|OCT]]에서는 금속 광택이 있는 부위에 [[막대세포]]의 외절이 짧아져 있는 것이 관찰된다.15 암순응을 오랫동안 한 후 [[빛간섭 단층 촬영|OCT]]에서는 광수용체 타원체 구역 (photoreceptor ellipsoid zone) 이 더 선명하게 관찰되고 적응 제어 광학 (AOSLO) 을 이용한 연구에서 암순응 후 [[막대세포]]의 강도에 변화가 관찰되었는데, 이는 오구치병에서의 안저의 변화는 [[막대세포]]의 변화에 의한 것임을 보여준다<ref>Godara P et al. Assessing retinal structure in complete CSNB and Oguchi disease. ''AJO''. 2012 Dec;154(6):987-1001.e1. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22959359/ 연결]</ref>. | |||
== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||