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레버 유전 시신경병증: 두 판 사이의 차이
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(새 문서: 레버 유전 시신경병증 (Leber's hereditary optic neuropathy; LHON) " == 역학 == 여자보다 남자에게 더 많으며 대개 15~35세에 많이 발병하는데, 분자유...) |
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레버 유전 시신경병증 (Leber's hereditary optic neuropathy; LHON) | <b>레버 유전 시신경병증 (Leber's hereditary optic neuropathy; LHON)</b> 은 150년 전부터 알려진 유전 시신경병증이다. | ||
== 역학 == | == 역학 == | ||
영국 북동부에서 이루어진 연구에 따르면 이 질환에 의한 시력 저하의 유병률은 3.22/100,000명, 사립체 DNA 점 돌연변이의 유병률은 11.82/100,000명 이다. 호주에서는 65세 이하 실명 환자의 약 2%, 원인 불명의 두 눈 실명 환자의 11% 를 차지한다.<br /> 주로 15~35세 남자에서 발생하지만 여자에서도 생기고, 2세부터 80세까지 발병 연령이 다양하다. 대부분 두 눈을 침범하고, 평균 1.8~2.5개월의 시간 차이를 두고 생기나 동시에 발병하기도 한다. 동시에 발병한 경우에는 먼저 발생한 시력 저하를 환자가 인식하지 못한 경우도 포함된다. 가족력의 빈도는 보고에 따라 다양하다. | |||
== 원인 == | == 원인 == | ||
사립체 DNA 돌연변이가 11778, 3460, 14484 장소에 있는 것을 '일차'라고 하는데, 흔히 발생하며 이 곳의 돌연변이만으로 레베르 유전 시신경병증이 발생할 수 있다. 3635, 4171, 4640, 5244, 7444, 9101, 8704, 10663, 11253, 13528, 14482, 14495, 14568에 있는 것도 흔하지는 않지만 일차라고 할 수 있다. 그 외의 장소에 돌연변이가 있는 것을 '이차'라고 하는데, 그 자체만으로는 질환을 일으키지 않는다. 두 개의 사립체 DNA 돌연변이를 동시에 가지고 있는 가족도 잇지만, 그렇다고 해서 한 가지 돌연변이를 가진 환자보다 증상이 더 심하지는 않다. | 사립체 DNA 돌연변이가 11778, 3460, 14484 장소에 있는 것을 '일차'라고 하는데, 흔히 발생하며 이 곳의 돌연변이만으로 레베르 유전 시신경병증이 발생할 수 있다. 3635, 4171, 4640, 5244, 7444, 9101, 8704, 10663, 11253, 13528, 14482, 14495, 14568에 있는 것도 흔하지는 않지만 일차라고 할 수 있다. 그 외의 장소에 돌연변이가 있는 것을 '이차'라고 하는데, 그 자체만으로는 질환을 일으키지 않는다. 두 개의 사립체 DNA 돌연변이를 동시에 가지고 있는 가족도 잇지만, 그렇다고 해서 한 가지 돌연변이를 가진 환자보다 증상이 더 심하지는 않다. | ||
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* 안저 소견 : 유두 주위 혈관 확장성 미세혈관병증 (circumpapillary telangiectatic microangiopathy), 유두의 충혈, 출혈, 유두주위 신경섬유층의 부종, 황반 부종, 삼출물 등이 있으며 망막 혈관이 팽창하고 구불구불해진다. | * 안저 소견 : 유두 주위 혈관 확장성 미세혈관병증 (circumpapillary telangiectatic microangiopathy), 유두의 충혈, 출혈, 유두주위 신경섬유층의 부종, 황반 부종, 삼출물 등이 있으며 망막 혈관이 팽창하고 구불구불해진다. | ||
== 비수술적 치료 == | == 비수술적 치료 == | ||
시신경의 기능을 회복시킬 특별한 치료법은 없다. 사립체 대사에 관계된 약제들이 시도되는데, 신경절 세포의 ATP 형성에 도움을 줄 뿐만 아니라 사립체의 지질 과산화 (lipid peroxidation) 를 방지하고 항산화 기능이 있는 coenzyme Q10, idebenone, EPI-743, L-carnitine, succinate, dichloroacetate, 비타민 K<sub>1</sub>, K<sub>3</sub>, C, B<sub>2</sub>, E 로 치료하고 있다. 그러나 아직까지 그 효과는 미지수이다. | |||
<br /> 유전자 치료로서 정상적으로 인코딩된 사립체 DNA를 합성하고 바이러스 벡터를 이용하여 세포계에 주입하는 방법, heteroplasmic 사립체 DNA 질환인 경우 변이된 DNA만 선택적으로 파괴하고 돌연변이에 특이적인 제한 핵산 내부 가수분해 효소 (endonuclease) 로 치환하는 방법, 이미 알고 있는 점 돌연변이를 지닌 모체의 세포질을 질환이 없는 건강한 사람의 세포질로 치환하는 방법 등이 시도되고 있다. 이 외에도 활성 산소 농도를 낮춘다고 알려진 17β-estradiol 같은 에스트로겐 유사 물질들이 시도되었다. 면역 억제제인 cyclosporine A 는 세포내 칼슘 농도가 상승하여 사립체 매개 세포 자멸사가 일어나는 것을 억제하여 치료제로 시도된 바 있다. | |||
<br /> 과도한 흡연이나 음주, 유독 가스 및 사립체 독성을 가진 약제 (일부 항생제, 항바이러스제) 등의 환경 인자에 노출되는 것을 피한다. | |||
== 예후 == | |||
많은 경우 시력이 저절로 좋아진다. 회복 여부는 DNA 점 돌연변이의 위치에 따라 다르다. G11778A 돌연변이 환자의 4%, G3460A 의 22%, T14484C 의 37~50% 에서 치료 없이 시력이 호전되었다. | |||