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우성 시신경 위축: 두 판 사이의 차이
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(새 문서: 상염색체 우성 시신경 위축 (autosomal dominant optic atrophy; ADOA)) |
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상염색체 우성 시신경 위축 (autosomal dominant optic atrophy; ADOA) | <b>상염색체 우성 시신경 위축 (autosomal dominant optic atrophy; ADOA)</b> 은 상염색체 우성으로 유전되는 가장 흔한 유전 시신경병증으로 유병률은 1:50,000명 정도로 추정된다. 언제부터 시력이 저하되었는지 모르게 서서히 진행하는 시력 감소가 특징이며 통증이 없다. | ||
== 병인 == | |||
사립체의 내막 단백을 부호화하는 유전자인 OPA1, OPA4, OPA5 의 돌연변이와 결손, 삽입이 원인으로 알려져 있다. | |||