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* 요도 이완증 : 절반에서 요도 이완증이 있어 재발 요도 감염과 요실금을 일으킨다. | * 요도 이완증 : 절반에서 요도 이완증이 있어 재발 요도 감염과 요실금을 일으킨다. | ||
다른 징후로는 운동 실조, 간질, 떨림, 위장관 이상 운동, 전정 기관 이상, 간대성 근경련증, 중심 무호흡증, 백내장, 색소 망막증, 눈몽므 부족, 수직 주시 마비, 눈떨림, 정신 지체, 정신 이상, 내분비 질환, 무후각증, 빈혈, 망막 전위도 이상, 뇌척수액 단백질 증가 등이 있다. 일부 환자에서 MRI 상 뇌 피질의 전반적인 위축성 병변과 기형이 나타나는 것으로 보아 광범위한, 특히 중뇌와 교뇌를 침범하는 신경 변성 질환으로 생각된다. 빈혈과 동반된 경우 티아민 (thiamine) 을 투여하면 빈혈이 개선되고 인슐린 요구 정도가 줄어든다. | 다른 징후로는 운동 실조, 간질, 떨림, 위장관 이상 운동, 전정 기관 이상, 간대성 근경련증, 중심 무호흡증, 백내장, 색소 망막증, 눈몽므 부족, 수직 주시 마비, 눈떨림, 정신 지체, 정신 이상, 내분비 질환, 무후각증, 빈혈, 망막 전위도 이상, 뇌척수액 단백질 증가 등이 있다. 일부 환자에서 MRI 상 뇌 피질의 전반적인 위축성 병변과 기형이 나타나는 것으로 보아 광범위한, 특히 중뇌와 교뇌를 침범하는 신경 변성 질환으로 생각된다. 빈혈과 동반된 경우 티아민 (thiamine) 을 투여하면 빈혈이 개선되고 인슐린 요구 정도가 줄어든다. | ||
== 진단 == | == 진단 == | ||
인슐린 의존성 당뇨병과 두 눈의 진행성 시신경 위축이 있으면 진단할 수 있다. | 인슐린 의존성 당뇨병과 두 눈의 진행성 시신경 위축이 있으면 진단할 수 있다. |