편집
13,127
번
레버 유전 시신경병증: 두 판 사이의 차이
둘러보기로 이동
검색으로 이동
잔글
→원인
잔글편집 요약 없음 |
잔글 (→원인) |
||
| 2번째 줄: | 2번째 줄: | ||
== 역학 == | == 역학 == | ||
영국 북동부에서 이루어진 연구에 따르면 이 질환에 의한 시력 저하의 유병률은 3.22/100,000명, 사립체 DNA 점 돌연변이의 유병률은 11.82/100,000명 이다. 호주에서는 65세 이하 실명 환자의 약 2%, 원인 불명의 두 눈 실명 환자의 11% 를 차지한다.<br /> 주로 15~35세 남자에서 발생하지만 여자에서도 생기고, 2세부터 80세까지 발병 연령이 다양하다. 대부분 두 눈을 침범하고, 평균 1.8~2.5개월의 시간 차이를 두고 생기나 동시에 발병하기도 한다. 동시에 발병한 경우에는 먼저 발생한 시력 저하를 환자가 인식하지 못한 경우도 포함된다. 가족력의 빈도는 보고에 따라 다양하다. | 영국 북동부에서 이루어진 연구에 따르면 이 질환에 의한 시력 저하의 유병률은 3.22/100,000명, 사립체 DNA 점 돌연변이의 유병률은 11.82/100,000명 이다. 호주에서는 65세 이하 실명 환자의 약 2%, 원인 불명의 두 눈 실명 환자의 11% 를 차지한다.<br /> 주로 15~35세 남자에서 발생하지만 여자에서도 생기고, 2세부터 80세까지 발병 연령이 다양하다. 대부분 두 눈을 침범하고, 평균 1.8~2.5개월의 시간 차이를 두고 생기나 동시에 발병하기도 한다. 동시에 발병한 경우에는 먼저 발생한 시력 저하를 환자가 인식하지 못한 경우도 포함된다. 가족력의 빈도는 보고에 따라 다양하다. | ||
== | == 병인 == | ||
모계 유전되는 사립체 DNA 점돌연변이가 원인인 질환이다. 사립체는 신체의 에너지를 생성하는 역할을 하는데, 모든 세포의 세포질에 존재한다. 정자에는 세포질이 없으므로 남자에서는 후대에 전해지지 않고, 여자에서는 후대에 100% 전해진다. 다만 사립체 DNA 점돌연변이가 있어도 항상 발병하지는 않으며 일부, 특히 남자에게 많이 발병한다.{{br}}일차 점돌연변이의 위치는 G11778A (69%), G3460A (13%), T14484C (14%) 가 대표적으로 [[레버 유전 시신경병증]]의 96%가 이 세 부위의 점돌연변이를 보인다. 드물게 C4171A, T0063C, C10063C, C14568T, C14482, A14495G, G14459A, G3733A 등이 일차 점돌연변이 부위로 보고되었다. 그 외 드문 일차 점돌연변이로는 G3376A, G3635A, G3697A, G3700A, G3733A, C4171A, G10197A, T10663C, G13051A, G14459A, C14482A, C14482G, A14495G, T14502C, C14568T 등이 있다. 한국인에서는 G11778A/ND1, G3460A/ND1, T14484ND4, C4171A 부위의 일차 점돌연변이가 보고된 바 있다. | |||
== 증상 == | == 증상 == | ||
* 시력 저하 : 보통 수 주에 걸쳐 아급성으로 시력이 떨어지는데 시력 저하가 시작되는 기간은 매우 다양하다. 한 눈의 시력이 떨어지고 대개 6개월 내에 반대눈의 시력도 떨어진다. 97% 이상에서 1년 이내의 반대눈의 시력이 떨어진다. 대개 동통을 동반하지 않고, 시력이 안전 수동~0.1 정도로 떨어지며 86%에서 시력이 0.1 이하이지만, 무광각 정도로 떨어지는 경우는 드물다. 또한 시력이 나중에 추가로 떨어지는 일은 매우 드물다. | * 시력 저하 : 보통 수 주에 걸쳐 아급성으로 시력이 떨어지는데 시력 저하가 시작되는 기간은 매우 다양하다. 한 눈의 시력이 떨어지고 대개 6개월 내에 반대눈의 시력도 떨어진다. 97% 이상에서 1년 이내의 반대눈의 시력이 떨어진다. 대개 동통을 동반하지 않고, 시력이 안전 수동~0.1 정도로 떨어지며 86%에서 시력이 0.1 이하이지만, 무광각 정도로 떨어지는 경우는 드물다. 또한 시력이 나중에 추가로 떨어지는 일은 매우 드물다. | ||