편집
13,127
번
격자 각막 이상증: 두 판 사이의 차이
둘러보기로 이동
검색으로 이동
잔글
편집 요약 없음
(새 문서: 격자 각막 이상증 (lattice corneal dystrophy; LCD) == 분류 == * 1형 : 처음 발견된 고전형으로 10세 이전 유년기에 시작한다. 초기에 특징적인 격자...) |
잔글편집 요약 없음 |
||
| 7번째 줄: | 7번째 줄: | ||
* 4형 : 매우 늦은 나이에 발병하며 심부 기질이 격자가 생긴다. | * 4형 : 매우 늦은 나이에 발병하며 심부 기질이 격자가 생긴다. | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
* 1형 : 상염색체 우성으로 유전되며 TGFBI 연관 각막 이상증의 하나로 대부분의 경우 염색체 5q31의 Arg124Cys 돌연변이가 원인이며, Ala546Asp, Pro551Gln, Leu418Pro 등의 돌연변이에 의해서도 발생한다. | |||
* 3형 : 상염색체 열성 유전을 한다. 유전자 돌연변이는 아직 밝혀지지 않았다. | * 3형 : 상염색체 열성 유전을 한다. 유전자 돌연변이는 아직 밝혀지지 않았다. | ||
* 3A형 : 3A형 : 3형과 달리 상염색체 우성 유전을 하며, 돌연변이는 5q31의 Pro501Thr, Ala622His, His626Ala에 의하여 일어난다고 알려져 있다. | * 3A형 : 3A형 : 3형과 달리 상염색체 우성 유전을 하며, 돌연변이는 5q31의 Pro501Thr, Ala622His, His626Ala에 의하여 일어난다고 알려져 있다. | ||