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* 4형 : Leu527Arg에 의해 생긴다. | * 4형 : Leu527Arg에 의해 생긴다. | ||
== 관련 질환 == | == 관련 질환 == | ||
[[ | [[원추 각막]]과 관련 있다는 보고가 있으며, 상염색체 우성으로 [[라이스-뷔클러 각막 이상증]]과 비슷하게 보이면서 기질의 아밀로이드가 존재하는 비전형적인 형태도 보고되었다. | ||
== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||
초기 수년 동안은 타원형 또는 둥근 상피하 혼탁, 전부 기질의 흰점 및 작은 굴절성 선으로 보인다. 시간이 지나면 각막 중심부 및 전부 기질에 혼탁이 생기고, 더욱 진행되면 작은 결절 및 가늘고 긴 병변이 생기거나 두껍고 주변으로 퍼지는 가지 형태로 나타난다. 이러한 선 모양 혼탁은 심부 기질 및 상피에도 나타날 수 있다. 기질의 점 병변과 선 사이의 공간은 초기에는 투명하지만 진행되면 혼탁끼리 융합된 후 전체적으로 간유리 같은 혼탁이 발생하고 시력이 저하된다. 매우 진행된 경우에는 수포가 형성될 수 있고 각막 지각이 감소할 수 있다.<br />세극등 현미경 상에서는 격자선이 역반사 조명에서 잘 나타나는데, 이 선들은 경계가 불분명하며, 주변으로 갈수록 갈라지거나 겹쳐 보인다.<br />아밀로이드의 원섬유는 직경이 8~10nm로, 조직면역 염색이나 극성 현미경으로 관찰하면 콩고 레드, PAS, Masson's trichrome, fluorochrome thioflavin T 등으로 염색된다. <span style='color:blue;'>콩고 레드 염색을 하고 극성 필터를 통해 보면 아밀로이드가 붉은색과 녹색의 이색성을 나타낸다</span>. crystal violet으로 염색하면 이염색성이 뚜렷하다. | 초기 수년 동안은 타원형 또는 둥근 상피하 혼탁, 전부 기질의 흰점 및 작은 굴절성 선으로 보인다. 시간이 지나면 각막 중심부 및 전부 기질에 혼탁이 생기고, 더욱 진행되면 작은 결절 및 가늘고 긴 병변이 생기거나 두껍고 주변으로 퍼지는 가지 형태로 나타난다. 이러한 선 모양 혼탁은 심부 기질 및 상피에도 나타날 수 있다. 기질의 점 병변과 선 사이의 공간은 초기에는 투명하지만 진행되면 혼탁끼리 융합된 후 전체적으로 간유리 같은 혼탁이 발생하고 시력이 저하된다. 매우 진행된 경우에는 수포가 형성될 수 있고 각막 지각이 감소할 수 있다.<br />세극등 현미경 상에서는 격자선이 역반사 조명에서 잘 나타나는데, 이 선들은 경계가 불분명하며, 주변으로 갈수록 갈라지거나 겹쳐 보인다.<br />아밀로이드의 원섬유는 직경이 8~10nm로, 조직면역 염색이나 극성 현미경으로 관찰하면 콩고 레드, PAS, Masson's trichrome, fluorochrome thioflavin T 등으로 염색된다. <span style='color:blue;'>콩고 레드 염색을 하고 극성 필터를 통해 보면 아밀로이드가 붉은색과 녹색의 이색성을 나타낸다</span>. crystal violet으로 염색하면 이염색성이 뚜렷하다. | ||