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(새 문서: 1형 신경 섬유종증 (neurofibromatosis 1; NF1) == 유전 == 상염색체 우성 유전을 한다. NF1 유전자는 60개의 exon으로 구성된 상당히 큰 유전자로서 17q...) |
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1형 신경 섬유종증 (neurofibromatosis 1; NF1) | '''1형 신경 섬유종증 (neurofibromatosis 1; NF1)''' 은 피부와 중추 신경계의 특징적인 이상을 동반하는 신경 피부 증후군 중의 하나로 뇌의 발생 초기 신경 능선 (neural crest) 의 분화와 이주의 이상으로 피부, 신경계, 골격계 및 내분비계에 다양한 임상 증상을 나타내는 유전 질환이다<ref>Behrman RE et al. Nelson textbook of pediatrics, 17th ed. Philadelphia: Saunders, 2004;2015.</ref>. | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
상염색체 우성 유전을 한다. NF1 유전자는 60개의 exon으로 구성된 상당히 큰 유전자로서 17q1*2에 위치한다. | 상염색체 우성 유전을 한다. NF1 유전자는 60개의 exon으로 구성된 상당히 큰 유전자로서 17q1*2에 위치한다. | ||
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* 특징적인 골 이형성 | * 특징적인 골 이형성 | ||
* 1형 신경섬유종증으로 진단된 환자의 직계 가족 | * 1형 신경섬유종증으로 진단된 환자의 직계 가족 | ||
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