편집
13,127
번
잔글
편집 요약 없음
잔글편집 요약 없음 |
잔글편집 요약 없음 |
||
| 1번째 줄: | 1번째 줄: | ||
헐러 증후군 (Hurler's syndrome; MPS I-H) | '''헐러 증후군 (Hurler's syndrome; MPS I-H)'''{{각막}} | ||
== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||
6~12개월까지는 정상적인 성장을 보이다가, 이후에 조악한 얼굴 모습, 기형적이 골격, 그리고 다른 전신적 소견을 보이기 시작한다. 골격의 장애로는 뼈발생 이상, 치아 이형성, 척추 전방전위증, 흉요부 꼽추, 그리고 관절 위축 등이 있다. 다른 전신적 임상 양상으로 큰 머리와 수두증이 있으며, 정신 지체, 간비종대 그리고 심근증, 심혈관 질환, 심장판막 질환과 같은 심장 질환이 등이 있다. 지적 장애는 특징적인 소견이다.<br />안과적으로는 심한 각막 혼탁, 망막 색소변성, 녹내장, 시신경유두 부종, 넓은 미간(얕은 안와, 두눈 먼거리증) 등이 나타난다. 망막과 시신경 침범과 더불어 개방각 녹내장도 올 수 있다. | 6~12개월까지는 정상적인 성장을 보이다가, 이후에 조악한 얼굴 모습, 기형적이 골격, 그리고 다른 전신적 소견을 보이기 시작한다. 골격의 장애로는 뼈발생 이상, 치아 이형성, 척추 전방전위증, 흉요부 꼽추, 그리고 관절 위축 등이 있다. 다른 전신적 임상 양상으로 큰 머리와 수두증이 있으며, 정신 지체, 간비종대 그리고 심근증, 심혈관 질환, 심장판막 질환과 같은 심장 질환이 등이 있다. 지적 장애는 특징적인 소견이다.<br />안과적으로는 심한 각막 혼탁, 망막 색소변성, 녹내장, 시신경유두 부종, 넓은 미간(얕은 안와, 두눈 먼거리증) 등이 나타난다. 망막과 시신경 침범과 더불어 개방각 녹내장도 올 수 있다. | ||
| 13번째 줄: | 13번째 줄: | ||
== 예후 및 합병증 == | == 예후 및 합병증 == | ||
치료하지 않으면 보통 10세 이전에 호흡 부전과 심부전으로 사망하게 된다. | 치료하지 않으면 보통 10세 이전에 호흡 부전과 심부전으로 사망하게 된다. | ||
{{참고}} | |||