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레버 유전 시신경병증: 두 판 사이의 차이
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'''레버 유전 시신경병증 (Leber hereditary optic neuropathy; LHON)'''{{신경안과}} 은 150년 전부터 알려진, 사립체 DNA의 돌연변이로 인해 발생하는 가장 흔한 유전 시신경 질환 중 하나이다<ref>Newman NJ. Hereditary ONs : from the mitochondria to the optic nerve. ''AJO''. 2005 Sep;140(3):517-23. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16083845/ 연결]</ref>. | '''레버 유전 시신경병증 (Leber hereditary optic neuropathy; LHON)'''{{신경안과}} 은 150년 전부터 알려진, 사립체 DNA의 돌연변이로 인해 발생하는 가장 흔한 유전 시신경 질환 중 하나이다<ref>Newman NJ. Hereditary ONs : from the mitochondria to the optic nerve. ''AJO''. 2005 Sep;140(3):517-23. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16083845/ 연결]</ref>. | ||
== 역학 == | == 역학 == | ||
영국 북동부에서 이루어진 연구에 따르면 이 질환에 의한 시력 저하의 유병률은 3.22/100,000명<ref>Yu-Wai-Man P et al. The Epidemiology of LHON in the North East of England. ''Am J Hum Genet''. 2016 Jun 2;98(6):1271. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27259056/ 연결]</ref>, 사립체 DNA 점 돌연변이의 유병률은 11.82/100,000명 이다. 호주에서는 65세 이하 실명 환자의 약 2%, 원인 불명의 두 눈 실명 환자의 11% 를 차지한다. | 영국 북동부에서 이루어진 연구에 따르면 이 질환에 의한 시력 저하의 유병률은 3.22/100,000명<ref>Yu-Wai-Man P et al. The Epidemiology of LHON in the North East of England. ''Am J Hum Genet''. 2016 Jun 2;98(6):1271. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27259056/ 연결]</ref>, 사립체 DNA 점 돌연변이의 유병률은 11.82/100,000명 이다. 호주에서는 65세 이하 실명 환자의 약 2%, 원인 불명의 두 눈 실명 환자의 11% 를 차지한다. | ||
주로 15~35세 남자에서 발생하지만 여자에서도 생기고, 2세부터 80세까지 발병 연령이 다양하다. 대부분 두 눈을 침범하고, 평균 1.8~2.5개월의 시간 차이를 두고 생기나 동시에 발병하기도 한다. 동시에 발병한 경우에는 먼저 발생한 시력 저하를 환자가 인식하지 못한 경우도 포함된다. 가족력의 빈도는 보고에 따라 다양하다. | |||
== 병인 == | == 병인 == | ||