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빈도가 낮은 상염색체 열성 질환으로 여러 인종에서 발생하는 질환이다. | 빈도가 낮은 상염색체 열성 질환으로 여러 인종에서 발생하는 질환이다. | ||
== 병인 == | == 병인 == | ||
뉴클리오타이드 절제 복구(nucleotide excision repair, NER) 또는 translesion synthesis system (TLS)의 변이는 중합 효소 단백질의 이상을 야기하고, 결과적으로 디옥시리보 핵산(deoxyribonucleic acid, DNA) 복구 기전에 결손을 일으키게 된다<ref>Lehmann AR et al. Xeroderma pigmentosum. ''Orphanet J Rare Dis''. 2011 Nov 1;6:70. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22044607/ 연결]</ref>. | 뉴클리오타이드 절제 복구(nucleotide excision repair, NER) 또는 translesion synthesis system (TLS)의 변이는 중합 효소 단백질의 이상을 야기하고, 결과적으로 디옥시리보 핵산(deoxyribonucleic acid, DNA) 복구 기전에 결손을 일으키게 된다<ref>Lehmann AR et al. Xeroderma pigmentosum. ''Orphanet J Rare Dis''. 2011 Nov 1;6:70. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22044607/ 연결]</ref>. 따라서 이런 유전자 체계에 변이가 | ||
있는 환자들에서는 자외선에 의한 DNA의 손상과 산화제 발생 및 복제 후 손상이 복구될 수 없게 된다<ref>Cleaver JE. Cancer in xeroderma pigmentosum and related disorders of DNA repair. ''Nat Rev Cancer''. 2005 Jul;5(7):564-73. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16069818/ 연결]</ref>. | |||
=== NER 변이 === | |||
''XPA'', ''XPB'', ''XPC'', ''XPD'', ''XPE'', ''XPF'' 그리고 ''XPG'' 유전자와 관련이 있으며 NER 체계는 자외선에 의해 발생하는 시클로부탄 피리미딘 이합체 (cis-syn cyclobutane pyrimidine dimer) 및 광화학물들을 제거하는 역할을 한다. | |||
=== TLS 변이 === | |||
TLS 변이는 ''XPV'' 유전자 변이이며, 이는 곧 DNA 번역 중합효소(DNA tranlesion polymerase) 관련 ''POLH'' 유전자의 변이이다. TLS 체계는 DNA 번역 중합효소 (DNA tranlesion polymerase) 복제 이후 발생하는 변이에 대한 복구 체계이다. | |||
== 임상 양상 == | == 임상 양상 == | ||
피부는 자외선에 민감하여 비정상적 색소 침착이 생기고 이는 피부암으로 이어질 수 있다. | 피부는 자외선에 극도로 민감하여 햇빛에 반복적으로 노출되면 광노화와 피부 세포의 변이, 화상, 비정상적 멜라닌 색소 침착이 생기고 이는 피부암으로 이어질 수 있다. 색소 건피증 환자에서 흑색종이 아닌 피부암의 유병률은 정상인보다 1만배 높으며, 흑색종의 유병률은 정상인보다 2천배 높은 것으로 알려져 있다. | ||
색소건피증환자에서는 눈꺼풀 아토피, 안검 외반, 피부암이 자주 발견되며, 결막에서는 아토피, 멜라닌 색소침착, 염증 소견이 발견될 수 있다. 각막에서는 불규칙한 각막 표면, 내피 세포의 부종, 보우만막의 결손, 섬유화, 색소침착 그리고 신생혈관 소견이 나타날 수 있다.<ref>Chaurasia S et al. Corneal changes in xeroderma pigmentosum: a clinicopathologic report. ''AJO''. 2014 Feb;157(2):495-500.e2. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24211864/ 연결]</ref>. | |||
안과적인 병변은 주로 전안부에서 나타나는데, 이는 특징적인 병리 기전 때문이다. 눈에 영향을 주는 자유 라디칼은 자외선에 의한 광화학적 반응으로 생성된다. 단파장의 빛(200-315 nm)은 자외선을 포함하고 있으며 주로 각막과 공막에서 흡수된다. 반면에 파장이 295 nm에서 400 nm 사이인 빛은 수정체에서 흡수되며 장파장의 빛(400-1,400 nm)은 망막에 도달하게 된다. 따라서 전안부가 자외선에 가장 취약하다. 89명의 색소건피증 | |||
환자를 대상으로 한 연구에 따르면 93%에서 광시증, 결막의 멜라닌 색소침착, 익상편, 각막점상미란, 각막 반흔 그리고 신생혈관 같은 전안부 증상이 있었다. | |||
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