편집
13,127
번
잔글
→NER 변이
잔글 (→임상 양상) |
잔글 (→NER 변이) |
||
| 7번째 줄: | 7번째 줄: | ||
=== NER 변이 === | === NER 변이 === | ||
''XPA'', ''XPB'', ''XPC'', ''XPD'', ''XPE'', ''XPF'' 그리고 ''XPG'' 유전자와 관련이 있으며 NER 체계는 자외선에 의해 발생하는 시클로부탄 피리미딘 이합체 (cis-syn cyclobutane pyrimidine dimer) 및 광화학물들을 제거하는 역할을 한다. | ''XPA'', ''XPB'', ''XPC'', ''XPD'', ''XPE'', ''XPF'' 그리고 ''XPG'' 유전자와 관련이 있으며 NER 체계는 자외선에 의해 발생하는 시클로부탄 피리미딘 이합체 (cis-syn cyclobutane pyrimidine dimer) 및 광화학물들을 제거하는 역할을 한다. | ||
일반적인 예후는 유전자 변이에 따라 차이를 보이는 것으로 알려져 있다. ''XPA'', ''XPD'', ''XPG'' 유전자 변이는 조기에 신경학적 손상과 자외선에 대한 비정상적인 피부 손상이 급격히 진행하는 것으로 알려져 있으며, XPC 유전자 변이는 중간 정도의 예후를 보이고 XPE 유전자 변이가 가장 경미한 진행을 보인다. 그러나 병변의 진행과 환자의 최종예후는 환자의 질병 진단 시기와 자외선 차단 정도에 영향을 받을 수 있다<ref>Fassihi H et al. Deep phenotyping of 89 xeroderma pigmentosum patients reveals unexpected heterogeneity dependent on the precise molecular defect. ''Proc Natl Acad Sci U S A''. 2016 Mar 1;113(9):E1236-45. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26884178/ 연결]</ref>. | |||
=== TLS 변이 === | === TLS 변이 === | ||
TLS 변이는 ''XPV'' 유전자 변이이며, 이는 곧 DNA 번역 중합효소(DNA tranlesion polymerase) 관련 ''POLH'' 유전자의 변이이다. TLS 체계는 DNA 번역 중합효소 (DNA tranlesion polymerase) 복제 이후 발생하는 변이에 대한 복구 체계이다. | TLS 변이는 ''XPV'' 유전자 변이이며, 이는 곧 DNA 번역 중합효소(DNA tranlesion polymerase) 관련 ''POLH'' 유전자의 변이이다. TLS 체계는 DNA 번역 중합효소 (DNA tranlesion polymerase) 복제 이후 발생하는 변이에 대한 복구 체계이다. | ||