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안과적인 병변은 주로 전안부에서 나타나는데, 이는 특징적인 병리 기전 때문이다. 눈에 영향을 주는 자유 라디칼은 자외선에 의한 광화학적 반응으로 생성된다. 단파장의 빛(200-315 nm)은 자외선을 포함하고 있으며 주로 각막과 공막에서 흡수된다. 반면에 파장이 295 nm에서 400 nm 사이인 빛은 수정체에서 흡수되며 장파장의 빛(400-1,400 nm)은 망막에 도달하게 된다. 따라서 전안부가 자외선에 가장 취약하다. 89명의 색소건피증 | 안과적인 병변은 주로 전안부에서 나타나는데, 이는 특징적인 병리 기전 때문이다. 눈에 영향을 주는 자유 라디칼은 자외선에 의한 광화학적 반응으로 생성된다. 단파장의 빛(200-315 nm)은 자외선을 포함하고 있으며 주로 각막과 공막에서 흡수된다. 반면에 파장이 295 nm에서 400 nm 사이인 빛은 수정체에서 흡수되며 장파장의 빛(400-1,400 nm)은 망막에 도달하게 된다. 따라서 전안부가 자외선에 가장 취약하다. 89명의 색소건피증 | ||
환자를 대상으로 한 연구에 따르면 93%에서 광시증, 결막의 멜라닌 색소침착, 익상편, 각막점상미란, 각막 반흔 그리고 신생혈관 같은 전안부 증상이 있었다. | 환자를 대상으로 한 연구에 따르면 93%에서 광시증, 결막의 멜라닌 색소침착, 익상편, 각막점상미란, 각막 반흔 그리고 신생혈관 같은 전안부 증상이 있었다. | ||
안구 관련 증상은 피부에 비하여 보고된 바가 많지 않으나 ''XPC'' 유전자 변이에서 비교적 흔하게 발생하는 것으로 알려져 있으며, TLS 변이를 보이는 ''XPV'', 즉 ''POLH'' 유전자는 안구 증상보다는 피부암이 더 자주 발생하는 것으로 알려져 있다. ''XPV'' 유전자 변이에서 안구 관련 증상이 상대적으로 덜 발생하는 것에 대해서는 아직 명확히 알려진 바가 없다. 다만 ''XPV'' 유전자 변이를 보이는 환자의 경우는 NER 체계의 기능이 비교적 남아 있어 자외선에 의한 DNA의 손상보다는 세포 내 DNA 복제 이후 발생하는 변이가 주된 발병 기전이므로, 각막 또는 결막의 세포 복제 주기가 피부에 비해 느릴 것으로 추정된다. | |||
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