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(새 문서: 반점 각막 이상증 (macular corneal dystrophy; MCD) 은 Groenouw 각막 이상증 2형, Fehr spotted dystrophy로도 불리며, 세 가지의 각막 이상증 중 가장 드물...) |
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반점 각막 이상증 (macular corneal dystrophy; MCD) 은 Groenouw 각막 이상증 2형, Fehr spotted dystrophy로도 불리며, 세 가지의 각막 이상증 중 가장 드물며 가장 심한 질환이다.<br />점액다당류의 전반적인 분해 이상으로 발생하는 전신 점액다당류증과 달리 국소적인 합성 이상으로 인해 눈에서만 나타난다. 전신 질환에서는 리소좀의 소포에 물질이 축적되는 반면, 반점 각막 이상증에서는 소포체에 쌓인다. 임상적으로 점액다당류증에서는 상피의 침범이 분명하고, 데스메막 침범은 흔히 일어나지 않으며, 각막 이외의 장기 이상 및 소변 배출의 이상을 동반한다. | '''반점 각막 이상증 (macular corneal dystrophy; MCD)'''{{각막}} 은 Groenouw 각막 이상증 2형, Fehr spotted dystrophy로도 불리며, 세 가지의 각막 이상증 중 가장 드물며 가장 심한 질환이다.<br />점액다당류의 전반적인 분해 이상으로 발생하는 전신 점액다당류증과 달리 국소적인 합성 이상으로 인해 눈에서만 나타난다. 전신 질환에서는 리소좀의 소포에 물질이 축적되는 반면, 반점 각막 이상증에서는 소포체에 쌓인다. 임상적으로 점액다당류증에서는 상피의 침범이 분명하고, 데스메막 침범은 흔히 일어나지 않으며, 각막 이외의 장기 이상 및 소변 배출의 이상을 동반한다. | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
<span style='color:blue;'>상염색체 열성</span> 유전을 하며, 돌연변이는 16번 염색체(16q 22.1)에 존재한다. 최근 carbohydrate sulfotranferase 유전자(CHST6)의 새로운 돌연변이가 발견되었다. | <span style='color:blue;'>상염색체 열성</span> 유전을 하며, 돌연변이는 16번 염색체(16q 22.1)에 존재한다. 최근 carbohydrate sulfotranferase 유전자(CHST6)의 새로운 돌연변이가 발견되었다. | ||
== | == 병인 == | ||
각막 기질세포 및 내피세포가 성숙한 황산 케라탄 대신 glycosaminoglycan, 당단백질, 지질을 포함하는 비정상적인 물질을 만들기 때문에 유발된다고 생각된다. 어떠한 효소의 이상인지 정확히 밝혀지지는 않았으나, lactosaminoglycan의 황산화에 관여하는 sulfotransferase의 이상으로 인해 발생하는 것으로 생각되고 있다. | 각막 기질세포 및 내피세포가 성숙한 황산 케라탄 대신 glycosaminoglycan, 당단백질, 지질을 포함하는 비정상적인 물질을 만들기 때문에 유발된다고 생각된다. 어떠한 효소의 이상인지 정확히 밝혀지지는 않았으나, lactosaminoglycan의 황산화에 관여하는 sulfotransferase의 이상으로 인해 발생하는 것으로 생각되고 있다. | ||
== 분류 == | == 분류 == | ||
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심한 시력 저하와 불편감, 광시증을 호소할 수 있다. | 심한 시력 저하와 불편감, 광시증을 호소할 수 있다. | ||
== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||
3~9세에 양안에서 발생하고 각막 중심부에 광범위한 작은 표층 혼탁이 생긴다. 20세 정도면 각막 주변부 및 윤부까지 침범하며, 대부분 각막 전층을 침범한다. 불규칙하고 경계가 불분명한 많은 회백색 결절이 각막 앞으로 튀어나와 각막 표면이 매끄럽지 못하게 되고 시력은 20~30세 경에 저하된다. 각막 두께가 얇아지고, 각막 구타타가 보이기도 한다. | 3~9세에 양안에서 발생하고 각막 중심부에 광범위한 작은 표층 혼탁이 생긴다. 20세 정도면 각막 주변부 및 윤부까지 침범하며, 대부분 각막 전층을 침범한다. 불규칙하고 경계가 불분명한 많은 회백색 결절이 각막 앞으로 튀어나와 각막 표면이 매끄럽지 못하게 되고 시력은 20~30세 경에 저하된다. 각막 두께가 얇아지고, 각막 구타타가 보이기도 한다. | ||
세극등 현미경 소견 상 간유리 같은 혼탁이 기질 표층 및 중심부에 나타나며, 진행되면 <span style='color:blue;'>다수의 작은 회백색 혼탁이 각막 중심부에</span> 나타나게 되고, 주변부에서는 심부에서 더 뚜렷하게 나타난다. 병의 후기에는 기질 전층이 침범되며 데스메막이 회색을 띠고 각막 표면은 더욱 불규칙해진다. | |||
== 조직 병리 == | == 조직 병리 == | ||
glycosaminoglycan이 상피하, 기질, 기질 세포 및 내피 세포에 쌓이는 것이 특징이다. GAG는 <span style='color:blue;'>alcian blue</span>, colloidal iron, metachromatic dyes, PAS 등으로 염색된다.<br />광학 현미경 소견에서 바닥 상피세포가 변성되고 침착된 물질 위의 상피가 부분적으로 얇아진 현상이 관찰된다. 전자 현미경 상 <span style='color:blue;'>점액다당류</span>(mucopolysaccharid, MPS)가 각막 기질세포 내에서 관찰되며, 기질세포에서는 다수의 세포 내 수포 및 농축핵이 관찰된다. 기질세포의 수는 정상이며, 침범된 세포는 표층 또는 심부 기질에 많이 존재한다. 중심 및 주변 기질은 상대적으로 적게 침범된다. 수포는 투명할 수도 있으며, 수포 내에 과립 또는 원섬유성의 물질이 존재할 수 있다. 데스메막 앞쪽의 띠모양층은 정상이지만, 뒤쪽의 부위에는 비정상 내피로 인한 수포 또는 과립 물질들이 침착된다. | glycosaminoglycan이 상피하, 기질, 기질 세포 및 내피 세포에 쌓이는 것이 특징이다. GAG는 <span style='color:blue;'>alcian blue</span>, colloidal iron, metachromatic dyes, PAS 등으로 염색된다.<br />광학 현미경 소견에서 바닥 상피세포가 변성되고 침착된 물질 위의 상피가 부분적으로 얇아진 현상이 관찰된다. 전자 현미경 상 <span style='color:blue;'>점액다당류</span>(mucopolysaccharid, MPS)가 각막 기질세포 내에서 관찰되며, 기질세포에서는 다수의 세포 내 수포 및 농축핵이 관찰된다. 기질세포의 수는 정상이며, 침범된 세포는 표층 또는 심부 기질에 많이 존재한다. 중심 및 주변 기질은 상대적으로 적게 침범된다. 수포는 투명할 수도 있으며, 수포 내에 과립 또는 원섬유성의 물질이 존재할 수 있다. 데스메막 앞쪽의 띠모양층은 정상이지만, 뒤쪽의 부위에는 비정상 내피로 인한 수포 또는 과립 물질들이 침착된다. | ||
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== 수술적 치료 == | == 수술적 치료 == | ||
치료 레이저 각막 절제술을 질병의 초기에 사용할 수 있고, 환자에 따라 표층 각막 이식술을 사용하면 시력을 어느 정도 호전시킬 수 있다. 하지만 대부분의 경우 각막 전층을 침범하므로 전체층 각막 이식술이 선호된다. 수술 결과는 좋은 편이지만 표층 각막 이식술 및 전체층 각막 이식술 모두에서 재발될 수 있다. | 치료 레이저 각막 절제술을 질병의 초기에 사용할 수 있고, 환자에 따라 표층 각막 이식술을 사용하면 시력을 어느 정도 호전시킬 수 있다. 하지만 대부분의 경우 각막 전층을 침범하므로 전체층 각막 이식술이 선호된다. 수술 결과는 좋은 편이지만 표층 각막 이식술 및 전체층 각막 이식술 모두에서 재발될 수 있다. | ||
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