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레버 선천 흑암시: 두 판 사이의 차이
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레버 선천 흑암시 (Leber congenital amaurosis; LCA) 는 단일 질환이 아니라, 영아기 때부터 심각한 시력 저하를 보이는 일종의 질환군이다. 1869년 Theodor Leber가 1세 이전의 영아에서 심각한 시력 저하 및 안진, 동공 반사 소실의 소견을 보이면서 정상 혹은 이상 안저 소견을 동반한 상염색체 열성 유전 양상을 보이는 질환을 보고하면서 처음 알려졌다. | '''레버 선천 흑암시 (Leber congenital amaurosis; LCA)'''{{망막}} 는 단일 질환이 아니라, 영아기 때부터 심각한 시력 저하를 보이는 일종의 질환군이다. 1869년 Theodor Leber가 1세 이전의 영아에서 심각한 시력 저하 및 안진, 동공 반사 소실의 소견을 보이면서 정상 혹은 이상 안저 소견을 동반한 상염색체 열성 유전 양상을 보이는 질환을 보고하면서 처음 알려졌다. | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
대부분의 경우는 <span style='color:blue;'>상염색체 열성</span> 형태의 유전 양상을 띠지만, 아주 간혹 상염색체 우성 형태가 보고되기도 한다. 관여하는 유전자는 14개가 밝혀져 있으며 그 중에서 CEP290, GUCY2D, CRB1의 변이 빈도가 높다. 하지만 아직까지 더 많은 유전자가 이와 연관이 있으리라 여겨지며, 이런 관련 유전자의 발견은 유전 치료의 가능성을 넓힘에 있어서 중요하다. | 대부분의 경우는 <span style='color:blue;'>상염색체 열성</span> 형태의 유전 양상을 띠지만, 아주 간혹 상염색체 우성 형태가 보고되기도 한다. 관여하는 유전자는 14개가 밝혀져 있으며 그 중에서 CEP290, GUCY2D, CRB1의 변이 빈도가 높다. 하지만 아직까지 더 많은 유전자가 이와 연관이 있으리라 여겨지며, 이런 관련 유전자의 발견은 유전 치료의 가능성을 넓힘에 있어서 중요하다. | ||
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== 검사 및 진단 == | == 검사 및 진단 == | ||
* 망막 전위도 : 1954년 Franceschcetti & Dieterle의 연구에 의하면 망막 전위도 상 반응이 없는 것이 발견되어 (flat ERG), 확진을 위해서는 필수적인 검사가 되었다. | * 망막 전위도 : 1954년 Franceschcetti & Dieterle의 연구에 의하면 망막 전위도 상 반응이 없는 것이 발견되어 (flat ERG), 확진을 위해서는 필수적인 검사가 되었다. | ||
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