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원뿔-막대세포이상증 및 중심원형맥락막이상증과 같은 | 원뿔-막대세포이상증 및 중심원형맥락막이상증과 같은 | ||
다양한 묘현형을 나타낸다.5.6 | 다양한 묘현형을 나타낸다.5.6 | ||
=== GUCY2D === | |||
GUCY2D 유전자는 광수용체에서 cGMP를 합성하는 망막 구아닐고리화효소를 생성한다. 이는 빛자꼭에 따른 광수용체의 과분극 및 칼슘 채널의 폐쇄로 인한 칼슘 농도 감소 시에 활성화되는데, cGMP 합성을 통해 이온 채널을 다시 열어 광수용체가 탈분극 상태로 회복할 수 있도록 한다. | |||
GUCY2D 돌연변이는 종류에 따라 망막 구아닐고리화효소의 CGMP 생성 기능 소실 또는 망막 구아닐고리화효소의 세포내 칼슘농도에 대한 감도 변화를 일으켜,8 [[레버 선천 흑암시]], [[원뿔-막대세포 이상증]] 및 [[중심 원형 맥락막 이상증]]과 같은 다양한 표현형을 나타낸다. | |||
{{참고}} | {{참고}} | ||