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* 피리독신 (pyridoxine) : 오르니틴 아미노전환 효소의 보조인자로 약 43%의 뇌회형맥락망막위축 환자에서 오르니틴의 혈중 농도를 절반 이상 낮출 수 있는데, 이 중 일부 환자에서 뇌회형맥락망막위축의 진행이 느려짐이 관찰되었다. 피리독신에 대한 환자의 반응의 차이는 0AT 돌연변이의 종류에 따른 것으로 생각된다. | * 피리독신 (pyridoxine) : 오르니틴 아미노전환 효소의 보조인자로 약 43%의 뇌회형맥락망막위축 환자에서 오르니틴의 혈중 농도를 절반 이상 낮출 수 있는데, 이 중 일부 환자에서 뇌회형맥락망막위축의 진행이 느려짐이 관찰되었다. 피리독신에 대한 환자의 반응의 차이는 0AT 돌연변이의 종류에 따른 것으로 생각된다. | ||
이외에도 리신, 프롤린, 크레아틴 등이 | 이외에도 리신, 프롤린, 크레아틴 등이 이 질환의 진행을 억제할 수 있는 것으로 기대되고 있다. | ||
== 예후 및 합병증 == | == 예후 및 합병증 == | ||
합병증으로 고도 근시 및 후낭하 백내장이 자주 나타나며, 안과 외적인 이상이 보고된 몇 경우가 있다. 비록 대부분의 환자들은 안과 외적으로는 정상이지만, 약간의 지적 능력 저하, 전기 뇌파 검사 이상 (1/3의 증례), 골격근의 제 2형 섬유의 이상 및 특이한 모발, 즉 곧고 희박한 모발이 보고되고 있다. 이들의 대부분이 경하게 나타나므로, 자각 증상이 발현되는 일은 많지 않으나 본 질환이 안조직에 국한되는 것은 아니고 여러 장기 이상으로 나타난다. | 합병증으로 고도 근시 및 후낭하 백내장이 자주 나타나며, 안과 외적인 이상이 보고된 몇 경우가 있다. 비록 대부분의 환자들은 안과 외적으로는 정상이지만, 약간의 지적 능력 저하, 전기 뇌파 검사 이상 (1/3의 증례), 골격근의 제 2형 섬유의 이상 및 특이한 모발, 즉 곧고 희박한 모발이 보고되고 있다. 이들의 대부분이 경하게 나타나므로, 자각 증상이 발현되는 일은 많지 않으나 본 질환이 안조직에 국한되는 것은 아니고 여러 장기 이상으로 나타난다. | ||
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