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망막 색소변성: 두 판 사이의 차이
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* diffuse unilateral subacute neuroretinitis (unilateral retinitis pigmentosa) | * diffuse unilateral subacute neuroretinitis (unilateral retinitis pigmentosa) | ||
* 원뿔-막대 및 원뿔 세포 이상증 | * 원뿔-막대 및 원뿔 세포 이상증 | ||
== | == 치료 == | ||
망막 색소변성의 근본적인 치료는 아직 없다. 현재까지 치료는 남아 있는 시각 세포를 유지하여 시력 감소를 늦추고 일상 생활에 미치는 불편함을 줄이며 동반된 안과적인 합병증을 예방하고 치료하는데 중점을 둔다. | 망막 색소변성의 근본적인 치료는 아직 없다. 현재까지 치료는 남아 있는 시각 세포를 유지하여 시력 감소를 늦추고 일상 생활에 미치는 불편함을 줄이며 동반된 안과적인 합병증을 예방하고 치료하는데 중점을 둔다. | ||
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* 세포 사멸의 완화 | * 세포 사멸의 완화 | ||
* 생활 습관 개선 : 음식물 중 색깔 있는 야채와 lutein 등 황반 색소가 들어있는 계란, 시금치, 호박 등이 도움이 될 수 있다. 또한 DHA 등 omega-3 지방산이 들어있는 등푸른 생선, 포도씨 기름, 올리브 기름 등도 좋을 수 있다. 반대로 튀긴 음식이나 담배 등은 몸에서 산화 스트레스를 증가시킴으로써 오히려 해가 될 수 있다. | * 생활 습관 개선 : 음식물 중 색깔 있는 야채와 lutein 등 황반 색소가 들어있는 계란, 시금치, 호박 등이 도움이 될 수 있다. 또한 DHA 등 omega-3 지방산이 들어있는 등푸른 생선, 포도씨 기름, 올리브 기름 등도 좋을 수 있다. 반대로 튀긴 음식이나 담배 등은 몸에서 산화 스트레스를 증가시킴으로써 오히려 해가 될 수 있다. | ||
{{참고 | === 유전자 치료 === | ||
''RPGR'' 유전 이상에 의해 성염색체 열성 유전되는 망막 색소변성증 환자를 대상으로 하여 각기 다른 바이러스 벡터를 투여하는 3개의 임상 시험이 진행 중이다. 1, 2상 임상 시험 2가지 (NCT03316560, NCT03252847) 와 3상 임상 시험 (NCT03116113) 이다. 시술 후 6개월 결과 논문에서 높은 농도를 주사한 환자들에서 망막하 염증으로 스테로이드 치료가 필요하였으나 안전성에 관련한 큰 문제는 없었고 6명의 환자에서 시야의 호전을 보였다<ref>Cehajic-Kapetanovic J et al. Initial results from a 1st-in-human gene therapy trial on XL RP caused by mutations in RPGR. ''Nat Med''. 2020 Mar;26(3):354-359. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32094925/ 연결]</ref>. | |||
''MERTK'' 연관 망막 색소변성을 대상으로 임상 1상이 진행되었고 초기 결과에서 6명 중 3명에서 시력의 향상이 있었으나 2년째에 2명에서 소실되었다 (NCT01482195)<ref>Ghazi NG et al. Treatment of RP due to MERTK mutations by ocular subR injection of adeno-associated virus gene vector: results of a phase I trial. ''Hum Genet''. 2016 Mar;135(3):327-43. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26825853/ 연결]</ref>. ''PDE6B'' 연관 망막 색소변성을 대상으로 AAV2 벡터를 사용하는 임상 1상이 진행 중이다 (NCT03328130). | |||
{{참고}} | |||