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망막 색소변성: 두 판 사이의 차이
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EYS, PDE6B, RHO 등 다양한 유전자의 변이가 원인이 될 수 있는 것으로 알려져 있다<ref>Kim MS et al. Genetic Mutation Profiles in Korean Patients with Inherited Retinal Diseases. ''J Korean Med Sci''. 2019 Jun 2;34(21):e161. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31144483/ 연결]</ref>. | EYS, PDE6B, RHO 등 다양한 유전자의 변이가 원인이 될 수 있는 것으로 알려져 있다<ref>Kim MS et al. Genetic Mutation Profiles in Korean Patients with Inherited Retinal Diseases. ''J Korean Med Sci''. 2019 Jun 2;34(21):e161. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31144483/ 연결]</ref>. | ||
== 분류 == | == 분류 == | ||
* 비증후성 망막 색소변성 (nonsyndromic | * 비증후성 망막 색소변성 (nonsyndromic RP) : 눈 증상만을 가지고 있는 경우를 말한다. | ||
* 증후군성 망막 색소변성 | * 증후군성 망막 색소변성 : 20~30% 환자는 청각 장애, 지능 저하, 다지증 등 다른 장기의 이상을 동반한다. | ||
** [[레버 선천 흑암시]] (Leber congenital amaurosis) | ** [[레버 선천 흑암시]] (Leber congenital amaurosis) | ||
** [[Goldmann-Favre disease]] | ** [[Goldmann-Favre disease]] | ||