망막 색소변성: 두 판 사이의 차이

== 증상 ==

가장 특징적인 증상은 <span style='color:blue;'>암순응 장애에 의한 야맹증</span>이다. 환자는 갑자기 어두운 곳에 들어갔을 때 적응을 정상인보다 못하고 어두워지면 행동에 장애를 나타낸다. 이런 야맹증은 대개 어린 시절부터 시작되며 성인이 될 때까지 호소하는 유일한 증상일 때가 많다. 보고에 의하면 유전 형태에 따라 발병 시기가 조금씩 다르다고 알려져 있는데, X염색체 열성과 상염색체 우성인 환자는 상염색체 열성인 환자보다 이른시기에 발병하며, 20세가 되기 이전에 X염색체 열성인 환자의 87%와 상염색체 우성의 75%의 환자가 증상을 갖게 됨에 반하여 상염색체 열성 환자는 61%에서 증상을 갖게 된다고 한다.<br />X염색체 열성인 경우를 제외하고는 <span style='color:blue;'>중심 시력은 대개 말기로 진행되기 전까지는 영향을 받지 않는다</span>. 말기까지 진행하여 중심부 망막이 이환되면 당연히 중심 시력이 심각하게 영향을 받게 되지만, 아주 진행된 후기에서도 중심 시력은 어느 정도 유지되는 경우도 많다. Marmor에 의하면 상염색체 열성으로 유전하는 진행된 망막 색소변성 환자의 시력 감소 진행의 연구에서 시력이 20/40에서 20/200까지 나빠지는 데 약 6년 정도 걸린다고 한다.<br />막대세포만을 침범하는 것은 아니고 정도의 차이는 있으나 <span style='color:blue;'>초기부터 원뿔세포 역시 침범</span>하는데, 이는 Farnsworth-Munsell 100 hue 검사와 원뿔세포의 역치를 측정하여 확인되었다. 정상인에 비하여 <span style='color:blue;'>근시가 더 잘 생긴다</span>고 하고 X염색체 유전 양식에서 근시가 호발한다고 알려져 있다. 또한 녹내장, 원추 각막, 유리체 혼탁 등의 발생 빈도가 높다. 그러나 시력 저하가 항상 망막 중심부가 이환되어 나타나는 것은 아닌데, 대표적인 경우가 백내장이다. <span style='color:blue;'>후낭하 백내장</span>은 흔히 동반되는 합병증으로 시력 저하의 원인이 된다. 따라서 시력 저하의 원인이 중심부 망막 기능 저하에 의한 것인지 백내장에 의한 것인지 감별하는 것이 중요하다. 산동을 하게 되면 백내장이 덜 진행된 주변부 수정체를 통해 보게 되어 시력이 향상되기도 하며, visual acuity meter나 레이저 간섭계를 이용하면 시력 저하의 원인이 어떤 것인지를 구분하는데 도움을 받을 수 있다. 수술이 망막 색소변성의 진행에 악영향을 끼치지는 않으나 진행된 주변부 시야 협착에는 도움이 되지 않는다는 점을 환자에게 주지시켜야 한다.<br />또 하나의 중심 시력 저하의 원인으로는 [[낭포 황반 부종]]이 있다. FA나 OCT로 특징적인 낭포성 변화를 확인할 수 있다. 낭포성 부종은 드물지 않게 발생하며 약 10~20%의 환자에서 동반되고, 약 10%의 환자에서는 미만성 부종의 양상을 보이기도 한다. 두 번쨰로 특징적인 증상은 진행성 시야 협착으로 Berson, Massof 등의 보고에 의하면 매년 남은 시야의 약 4.6% 혹은 4.5년에 50%가 감소한다고 한다. 대개 초기에는 고리 암점의 양상을 보이나 시간이 지나면서 보다 주변부로 진행하고 또한 중심 시야만을 남기게 되고 종국에는 중심 시야마저 잃게 되어 부분적인 주변부 광각만이 남게 된다. 질병의 경과 중에 광시증을 호소하는 경우가 있으며, 이는 주로 시야 협착 부위 바로 옆에 나타나며 변성이 진행되는 망망막에서 발생하는 이상 신호일 수 있다. 색각 이상은 시력이 20/40 이하로 나빠지기 전에는 대개 발생하지 않는다.<br />초기부터 중심 시력이 떨어진 경우, 색각 이상, 양안의 침범 정도가 의미있게 다른 경우에는 다른 질환을 먼저 의심해봐야 한다. 그러나 조기에 중심 시력이 떨어지거나 양안의 침범 정도가 판이하게 다른 경우도 있으므로 증상만으로 단정할 수는 없다.

== 임상 소견 ==

가장 특징적인 안저 소견은 주변부 망막색소상피의 탈색소 및 위축, 망막의 색소성 변성, 그리고 망막 세동맥의 가늘어짐이다. 색소의 침착은 망막 내층과 망막 혈관을 둘러싸고 있는 망막 간질내 공간으로 침착되는데, 이것은 특히 혈관이 갈라지는 곳에서 정도가 심하여, 혈관 주위에 색소가 둘러싸여 있거나 <span style='color:blue;'>뼈조각(bony spicule) 모양의 색소 침착</span>이 생긴다. 이러한 색소성 변성이 침범하지 않은 부위에서도 좀이 먹은 양상이나 후추 소금 안저 양상을 흔히 보인다. 망막 색소상피가 이들 색소의 원천으로 생각되나 이러한 색소성 변화가 질환 자체의 경과인지 아니면 단지 변성 과정의 이차적 산물인지는 확실하지 않다. 초기에는 망막 표면의 빛 반사가 두드러져 보이거나 약간 부어있는 듯이 보이기도 하나 시간이 지나면서 점점 전형적인 모습으로 변한다.<br /><span style='color:blue;'>망막 세동맥 직경의 감소</span>가 초기 소견이기는 하지만 FA를 보면 <span style='color:blue;'>광수용체의 손상이 망막 혈류 순환보다 선행</span>하는 경향이 있으므로, 망막 혈관의 직경이 감소하는 것은 아마도 이차적인 것 같으며 직접적인 병인에 관련되어 있어 보이지는 않는다. 망막 색소상피는 얼룩덜룩해지고 파괴되어 망막으로 색소가 이동하여 뼈조각 모양의 색소 침착이 있다가 결국에는 색소상피와 맥락막 모세혈관이 위축되어 큰 맥락막 혈관이 두드러져 보인다.<br />대개 검안경으로 보아 이상이 생긴 시기에는 양안이 거의 같은 정도로 침범하게 된다. 그러나 시야 검사에서 상대적 암점이 있는 경우에도 안저 검사 상 정상인 경우가 종종 있다. 안과 의사가 감지할 수 있는 <span style='color:blue;'>가장 초기의 변화는 망막 전위도 검사에서 막대 세포의 기능이 저하되는 것</span>이다. 과거에는 광수용체 기능이 떨어졌음에도 불구하고 정상 안저를 보이는 환자를 무색소 망막 색소변성으로 진단하였으나 이 질환은 망막 색소변성의 초기 단계인지 독립된 다른 질환인지 확실하지 않다.<br />시신경 유두는 초기에는 정상 소견을 보이나 진행되면 마치 왁스 모양을 보이거나 아니면 창백한 유두를 보인다. 그러나 대부분의 조직학적 보고에 의하면 시신경 위축의 소견은 미미하다고 알려져 있다. 따라서 이렇게 관찰되는 시신경의 모습은 시신경 유두 위의 신경교세포 증식(gliosis)에 의한 것이거나 세동맥이 가늘어짐에 따라 주위의 색소 침착에 대비되어 상대적으로 창백하게 보이는 것으로 생각된다. 많이 진행된 색소변성에서는 시신경 위축도 올 수 있으므로 유두의 창백은 어느 정도는 시신경 위축에 의하기도 한다. <span style='color:blue;'>초기의 가장 특징적인 소견은 시신경 주위로 노랗고 하얀 후광이 보이는 것(golden ring sign)</span>이다. 질병이 진행됨에 따라 이것은 시신경 주위의 색소 침착 및 색소상피의 위축으로 이어진다. 유두 함몰비는 정상보다 작아 보인다.