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== 치료 == | == 치료 == | ||
망막 색소변성의 근본적인 치료는 아직 없다. 현재까지 치료는 남아 있는 시각 세포를 유지하여 시력 감소를 늦추고 일상 생활에 미치는 불편함을 줄이며 동반된 안과적인 합병증을 예방하고 치료하는데 중점을 둔다. | 망막 색소변성의 근본적인 치료는 아직 없다. 현재까지 치료는 남아 있는 시각 세포를 유지하여 시력 감소를 늦추고 일상 생활에 미치는 불편함을 줄이며 동반된 안과적인 합병증을 예방하고 치료하는데 중점을 둔다. | ||
=== 유전 상담 === | |||
대부분의 경우 단일 유전자 이상에 의한 유전성 질환이기 때문에 질환의 유전적인 원인과 그에 따른 임상적인 경과와 유전 양상 등에 대한 상담의 역할이 중요하다. 초기에는 마이크로 어레이 등의 방법도 사용되었으나 현재는 유전성 망막 질환과 관련된 유전자 패널을 만들어서 이들 유전자에 대하여 원인 변이를 찾아내는 방법이 일반적으로 사용되고 있으며, whole exome sequencing 이나 whole genome sequencing 등의 방법도 사용되고 있다. | |||
* 기능 이상의 교정 | * 기능 이상의 교정 |