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주버트 증후군: 두 판 사이의 차이
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'''주버트 증후군 (Joubert syndrome)'''{{망막} | '''주버트 증후군 (Joubert syndrome)'''{{망막}} | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
흔하게 발견되는 원인 유전자는 ''AHI1'', ''INPPtE'', ''ARL13B'', ''CC2D2A'' 이다. ''AHI1''은 소포체 이동 (vesicular trafficking) 의 기능에 중요한 역할을 한다. | 흔하게 발견되는 원인 유전자는 ''AHI1'', ''INPPtE'', ''ARL13B'', ''CC2D2A'' 이다. ''AHI1''은 소포체 이동 (vesicular trafficking) 의 기능에 중요한 역할을 한다. | ||