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신경 세로이드 리포푸신증: 두 판 사이의 차이
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Haltria-Santa-vuori disease, Hagberg-Santavuori disease 또는 간단히 Finnish form 이라고도 불리운다. 8~24개우러 사이에 발생하고 근긴장이 떨어지고 사회적 반응이 떨어지는 증상을 통해 발견되고 이후 급격한 정신-신체 기능의 소실, 근간대 경련, 시력 저하를 보이고 마비와 식물 인간 상태를 보인다. 라이소좀 효소인 palmitoyl protein thioesterase 1 (PPT1) 의 돌연변이로 발생한다. | Haltria-Santa-vuori disease, Hagberg-Santavuori disease 또는 간단히 Finnish form 이라고도 불리운다. 8~24개우러 사이에 발생하고 근긴장이 떨어지고 사회적 반응이 떨어지는 증상을 통해 발견되고 이후 급격한 정신-신체 기능의 소실, 근간대 경련, 시력 저하를 보이고 마비와 식물 인간 상태를 보인다. 라이소좀 효소인 palmitoyl protein thioesterase 1 (PPT1) 의 돌연변이로 발생한다. | ||
=== 후기 유아기 발생형 (late infantile [LI] NCL, CLN2) === | === 후기 유아기 발생형 (late infantile [LI] NCL, CLN2) === | ||
Jansky-Bielschowsky 병이라고도 불린다. 라이소좀 효소 중 하나인 | Jansky-Bielschowsky 병이라고도 불린다. 라이소좀 효소 중 하나인 CLN2 유전자가 코딩하는 tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) 단백질의 이상으로 발생하는 경우가 대부분이다. 언어 습득이 지연되는 경우가 있다. 2~4세에서 운동 기능의 저하, 언어 장애, 발달 장애, 경련 그리고 비교적 늦게 나타나는 시력 저하를 보인다. 어넝, 운동, 시력 장애는 서서히 진행하여 10대 중반에 사망에 이른다. | ||
=== 연소기 발생형 (juvenile [J] NCL, CLN3) === | === 연소기 발생형 (juvenile [J] NCL, CLN3) === | ||
Batten-Mayou syndrome, Spielmeyer-Vogt disease 또는 Spielmeyer-Sjögren syndrome 이라고도 불린다. CLN3 유전자는 아직 기능은 명백히 밝혀지지 않은 라이소좀 세포막 단백질을 생성한다. 4~8세에 색소성 망막병증과 함께 시력 저하가 나타나고 서서히 진행하여 실명하게 된다. | Batten-Mayou syndrome, Spielmeyer-Vogt disease 또는 Spielmeyer-Sjögren syndrome 이라고도 불린다. CLN3 유전자는 아직 기능은 명백히 밝혀지지 않은 라이소좀 세포막 단백질을 생성한다. 4~8세에 색소성 망막병증과 함께 시력 저하가 나타나고 서서히 진행하여 실명하게 된다. | ||