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→연소성 (infantile Refsum disease, IRD)
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=== 연소성 (infantile Refsum disease, IRD) === | === 연소성 (infantile Refsum disease, IRD) === | ||
Scott 등은 1982년에 두개 안면부 기형, 심한 근긴장 저하, 정신운동지연, 출혈성향 질환, 생후 6개월에 심한 간기능 부전, 1년 이내에 심각한 청력 소실이 있는 IRD 를 보고하였다. 눈의 이상은 안진, 시력 저하, 흰점 망막변성이 중간 주변부 망막에서 관찰되고 시세포 위축과 백내장 등이 관찰된다. ERG는 초기부터 심각한 이상이 관찰되고 음전위 (electronegative) 를 보이기도 한다. 이 질환은 주로 10~20대의 나이에 생명을 잃는 경우가 많다. | Scott 등은 1982년에 두개 안면부 기형, 심한 근긴장 저하, 정신운동지연, 출혈성향 질환, 생후 6개월에 심한 간기능 부전, 1년 이내에 심각한 청력 소실이 있는 IRD 를 보고하였다. 과산화소체 생성의 이상 질환이며 영아기에 나타나는 Zellweger 스펙트럼 질환에 속한다. 눈의 이상은 안진, 시력 저하, 흰점 망막변성이 중간 주변부 망막에서 관찰되고 시세포 위축과 백내장 등이 관찰된다. ERG는 초기부터 심각한 이상이 관찰되고 음전위 (electronegative) 를 보이기도 한다. 이 질환은 주로 10~20대의 나이에 생명을 잃는 경우가 많다. | ||
=== 성인 (adult Refsum disease, ARD) === | === 성인 (adult Refsum disease, ARD) === | ||
Heredopathia atactica polyneuritiformis 로 불리는 이 질환은 1946년에 보고되었다. 초기 증상은 운동 실조증, 사지의 위약증이 나타나고 늦은 유년기에 야맹증이 나타난다. 진행성의 말초 신경병증, 말초성 근육 위축과 심장의 전도 장애가 나타난다. 다른 흔한 이상으로는 감각 이상, 후각 상실증, 난청, 피부의 비늘증, 뼈끝 형성 이상 등이 나타난다. 눈의 이상으로는 백내장, 동공 수축과 망막병증이 나타난다. 야맹증은 10대에 나타나고 뒤이어 주변부 시야 장애가 나타나며, 색소 망막변성은 20대까지 잘 안 나타난다. ERG는 대부분에서 심각하게 저하되어 있다. | Heredopathia atactica polyneuritiformis 로 불리는 이 질환은 1946년에 보고되었다. 초기 증상은 운동 실조증, 사지의 위약증이 나타나고 늦은 유년기에 야맹증이 나타난다. 진행성의 말초 신경병증, 말초성 근육 위축과 심장의 전도 장애가 나타난다. 다른 흔한 이상으로는 감각 이상, 후각 상실증, 난청, 피부의 비늘증, 뼈끝 형성 이상 등이 나타난다. 눈의 이상으로는 백내장, 동공 수축과 망막병증이 나타난다. 야맹증은 10대에 나타나고 뒤이어 주변부 시야 장애가 나타나며, 색소 망막변성은 20대까지 잘 안 나타난다. ERG는 대부분에서 심각하게 저하되어 있다. | ||