레프숨병: 두 판 사이의 차이

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상염색체 열성 유전 양상을 띠고 있으며, 관여하는 유전자는 ''PEX1'', ''PEX7'', ''PXMP3'', ''PAHX'', ''PHYH'' 등이 알려져 있으며, 이 역시 망막 색소변성증에도 연관이 있음이 밝혀졌다.
상염색체 열성 유전 양상을 띠고 있으며, 관여하는 유전자는 ''PEX1'', ''PEX7'', ''PXMP3'', ''PAHX'', ''PHYH'' 등이 알려져 있으며, 이 역시 망막 색소변성증에도 연관이 있음이 밝혀졌다.
== 병태 생리 ==
== 병태 생리 ==
과산화소체는 주로 산화 작용에 관여하는 catalase, hydroxylase, oxidase 등을 함유하는 세포내 기관으로 이곳의 이상으로 혈중의 phytanic acid의 수치가 상승되어 있다.
과산화소체는 세포질에 단세포막 부착 세포소기관 (single membrane bound organelle)
 
== 비수술적 치료 ==
== 비수술적 치료 ==
phytanic acid의 섭취를 제한함으로써 병의 진행을 늦출 수 있다.
phytanic acid의 섭취를 제한함으로써 병의 진행을 늦출 수 있다.
{{참고}}
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