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망막 색소변성: 두 판 사이의 차이
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대부분의 경우 단일 유전자 이상에 의한 유전성 질환이기 때문에 질환의 유전적인 원인과 그에 따른 임상적인 경과와 유전 양상 등에 대한 상담의 역할이 중요하다. 초기에는 마이크로 어레이 등의 방법도 사용되었으나 현재는 유전성 망막 질환과 관련된 유전자 패널을 만들어서 이들 유전자에 대하여 원인 변이를 찾아내는 방법이 일반적으로 사용되고 있으며, whole exome sequencing 이나 whole genome sequencing 등의 방법도 사용되고 있다. | 대부분의 경우 단일 유전자 이상에 의한 유전성 질환이기 때문에 질환의 유전적인 원인과 그에 따른 임상적인 경과와 유전 양상 등에 대한 상담의 역할이 중요하다. 초기에는 마이크로 어레이 등의 방법도 사용되었으나 현재는 유전성 망막 질환과 관련된 유전자 패널을 만들어서 이들 유전자에 대하여 원인 변이를 찾아내는 방법이 일반적으로 사용되고 있으며, whole exome sequencing 이나 whole genome sequencing 등의 방법도 사용되고 있다. | ||
=== 유전자 치료 === | === 유전자 치료 === | ||
''RPGR'' 유전 이상에 의해 성염색체 열성 유전되는 망막 색소변성증 환자를 대상으로 하여 각기 다른 바이러스 벡터를 투여하는 3개의 임상 시험이 진행 중이다. 1, 2상 임상 시험 2가지 (NCT03316560, NCT03252847) 와 3상 임상 시험 (NCT03116113) 이다. 시술 후 6개월 결과 논문에서 높은 농도를 주사한 환자들에서 망막하 염증으로 스테로이드 치료가 필요하였으나 안전성에 관련한 큰 문제는 없었고 6명의 환자에서 시야의 호전을 보였다<ref>Cehajic-Kapetanovic J et al. Initial results from a 1st-in-human gene therapy trial on XL RP caused by mutations in RPGR. ''Nat Med''. 2020 Mar;26(3):354-359. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32094925/ 연결]</ref>. | ''RPGR'' 유전 이상에 의해 성염색체 열성 유전되는 망막 색소변성증 환자를 대상으로 하여 각기 다른 바이러스 벡터를 투여하는 3개의 임상 시험이 진행 중이다. 1, 2상 임상 시험 2가지 (NCT03316560, NCT03252847) 와 3상 임상 시험 (NCT03116113) 이다. 시술 후 6개월 결과 논문에서 높은 농도를 주사한 환자들에서 망막하 염증으로 스테로이드 치료가 필요하였으나 안전성에 관련한 큰 문제는 없었고 6명의 환자에서 시야의 호전을 보였다<ref>Cehajic-Kapetanovic J et al. Initial results from a 1st-in-human gene therapy trial on XL RP caused by mutations in RPGR. ''Nat Med''. 2020 Mar;26(3):354-359. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32094925/ 연결]</ref>. | ||