망막 모세포종: 두 판 사이의 차이

망막 모세포종 (원본 보기)

2021년 9월 24일 (금) 04:10 판

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 '''망막 모세포종 (retinoblastoma; RB)'''{{망막}} 은 일반적으로 2세 전후의 소아 눈에 발생하는 가장 흔한 악성 종양으로 해외의 보고에 따르면 15,000~20,000명의 출생자 중 한 명 꼴로 발병하는 것으로 알려져 있는데, 국내에서도 출생자 10만명 당 4.99명의 빈도로 발생하는 것으로 보고되고 있다.<br />생명을 위협하는 악성 종양으로 치료가 늦거나 치료에 반응하지 않는 경우 사망한다는 것이 알려져 있다. 하지만, 안구적출술이 도입된 이후 그 사망률은 많이 감소하여 선진국에서는 90% 이상의 생존율을 보이고 있지만, 저개발국가에서는 여전히 진단과 치료의 지연에 따라 50% 이상의 사망률을 보이고 있다.
+== 병인 ==
+망막 모세포종의 기원에 대해서는 논란은 있지만, [[원추세포]]의 전구세포가 발생에 주요한 역할을 하는 것으로 생각되고 있다. 7 망막모세포종은 대개 해당 유전자인 RB1 두 개의 대립 유전자가 불활성화되어서 발생하게 된다. RB1 유전자는 유전자 13q14 에 위치하여 핵단백질 Rb를 생산하는데, Rb 단백질의 역할은 종양 억제제로서의 기능을 한다.8-1Q 즉, Rb 단백질이 활성화되면 전사 인자인 E2F에 결합하여, 세포 주기 중 G1 기에서 S기로 진행을 억제하여 세포 분열을 억제하게 된다.11 하지만 활성을 잃게 되면, 세포 주기 조절 능력을 상실하게 된다. 발생과 관련해서는 'two-hit' 모델이 제안된 바 있으며, 이를 통해 유전성, 비유전성 망막모세포종의 차이를 설명할 수 있다.
+=== 유전성 망막모세포종 ===
+우선 모든 체세포에서 하나의 대립 유전자내 RB1 유전자 자리의 생식세포 돌연변이 혹은 RB1 유전자를 포함한 13q 유전자에 결손이 존재한다. 이후 발생 과정 중에 두 번째 'hit'가 발생하여 망막 세포내에 남아 있는 RB1 대립유전자에 영향을 미치게 된다. 이러한 두번째 'hit'는 RB1 유전자에 두 번째 변이를 유발하거나, 후생적 변화를 통해 유전자를 억제하는 작용을 하게 된다.12,13
+유전성 망막모세포종의 유전 전달률은 완전하지 않아서, 약 90%의 투과율을 가지고 있다. 일부 환자 가족에서 는 유전성 망막세포종의 투과율이 보다 낮은 것으로 확인되고 있는데, 이는 유전자 조절 인자 혹은 RB1 유전자의 부분적인 불활성화와 관련이 있을 것으로 생각하고 있다.
+=== 비유전성 망막모세포종 ===
+대부분의 비유전성 망막모세포종은 단일 체세포내에서 자연히 발생한 두 개의 대립유전자 변이에 의해서 발생하여, 대개 단안성의 국소 병변의 형태로 나타나게 된다. 하지만 단안성의 비유전성 망막모세포종을 진단받은 소수의 환자에서 RB1 유전자 이상이 확인되지 않은 경우도 있다. 4 이 경우는 또 다른 망막모세포종 원인인 MYCN 유전자의 활성화와 관련 있는 것으로 보이는데, MYCN은 조절되지 않는 세포 증식을 조장하여, RB1 유전 이상에 의한 망막모 세포종보다 이른 나이에 진단이 되는 것으로 되어 있으며, 조직학적으로도 RB1 유전 이상에 의한 경우와 비교하였을 때 크고 저명한 다수의 세포내 뉴클레오스, 세포 괴사, 적은 석회 침착 소견 등 구분되는 소견을 보였다.16 이를 바탕으로 RB1 유전 이상 이외에 MYCN 유전자의 활성화도 RB 발현에 관여하는 것으로 생각되고 있다.
 == 분류 ==
 * 내성장 (endophytic) 망막모세포종 : 망막의 내층에서 기원하여 유리체강 방향으로 자라는 경우를 말한다. 종양의 전반적 윤곽이 쉽게 관찰되며, 가장 흔히 관찰되는 형태이다.