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망막 모세포종: 두 판 사이의 차이
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=== 비유전성 망막모세포종 === | === 비유전성 망막모세포종 === | ||
대부분의 비유전성 망막모세포종은 단일 체세포내에서 자연히 발생한 두 개의 대립유전자 변이에 의해서 발생하여, 대개 단안성의 국소 병변의 형태로 나타나게 된다. 하지만 단안성의 비유전성 망막모세포종을 진단받은 소수의 환자에서 RB1 유전자 이상이 확인되지 않은 경우도 있다. 4 이 경우는 또 다른 망막모세포종 원인인 MYCN 유전자의 활성화와 관련 있는 것으로 보이는데, MYCN은 조절되지 않는 세포 증식을 조장하여, RB1 유전 이상에 의한 망막모 세포종보다 이른 나이에 진단이 되는 것으로 되어 있으며, 조직학적으로도 RB1 유전 이상에 의한 경우와 비교하였을 때 크고 저명한 다수의 세포내 뉴클레오스, 세포 괴사, 적은 석회 침착 소견 등 구분되는 소견을 보였다.16 이를 바탕으로 RB1 유전 이상 이외에 MYCN 유전자의 활성화도 RB 발현에 관여하는 것으로 생각되고 있다. | 대부분의 비유전성 망막모세포종은 단일 체세포내에서 자연히 발생한 두 개의 대립유전자 변이에 의해서 발생하여, 대개 단안성의 국소 병변의 형태로 나타나게 된다. 하지만 단안성의 비유전성 망막모세포종을 진단받은 소수의 환자에서 RB1 유전자 이상이 확인되지 않은 경우도 있다. 4 이 경우는 또 다른 망막모세포종 원인인 MYCN 유전자의 활성화와 관련 있는 것으로 보이는데, MYCN은 조절되지 않는 세포 증식을 조장하여, RB1 유전 이상에 의한 망막모 세포종보다 이른 나이에 진단이 되는 것으로 되어 있으며, 조직학적으로도 RB1 유전 이상에 의한 경우와 비교하였을 때 크고 저명한 다수의 세포내 뉴클레오스, 세포 괴사, 적은 석회 침착 소견 등 구분되는 소견을 보였다.16 이를 바탕으로 RB1 유전 이상 이외에 MYCN 유전자의 활성화도 RB 발현에 관여하는 것으로 생각되고 있다. | ||
== | == 임상 양상 == | ||
망막모세포종의 가장 흔한 증상은 3세 이하의 소아에서 백색동공으로 양상으로 나타나고, 그 밖에 흔한 소견으로 는 사시, 안진, 안구 충혈 등이 있다. 진단 시 환자의 평균 나이는 20개월로 알려져 있다. 25 안구외 침범되어 나타나 는 경우는 저개발 국가에서 보다 흔한 것으로 보고되고 있으며, 전이가 있는 경우 환자는 식욕부진, 체중 감소, 구토, 두통, 신경학적 이상, 안와 종괴 등의 증상과 증후를 보이게 된다. | |||
* 외성장 (exophytic) | == 증식 양상 == | ||
* 광범위 침윤 (diffuse infiltrating) | * 외성장 (exophytic) : 망막의 내층에서 기원한 종양이 망막하 공간으로 증식하는 패턴으로, 흔히 삼출성 망막 박리를 유발하게 되고 망막하에 종양 세포들이 퍼질 수 있다. 이러한 망막 박리가 동반 되는 경우에는 종양의 전반적인 윤곽을 파악하는 것이 쉽지 않다. | ||
* 내성장 (endophytic) : 가장 흔히 관찰되는 형태로 망막의 내층에서 기원한 종양이 유리체강내로 증식하는 패턴이다. 종양들이 쉽게 부서지면서 종양 세포들이 유리체내로 퍼져나가게 된다. 종양 세포들이 전방으로 이동하여 가성축농 (pseudo-hypopyon) 을 유발할 수도 있다. 세포 괴사가 동반되는 경우 심한 안구내 염증으로 안내염과 같은 양상을 초래할 수도 있다. | |||
* 광범위 침윤 (diffuse infiltrating) : 성장 양상 중에 가장 드문 형태로, 종양이 망막 내부에서만 침습하며 편평하게 자라는 형태를 보 인다. 망막 허혈에 의해 [[홍채 신생혈관]] 혹은 홍채이색 (iris heterochromia) 이 발생할 수 있다.27 다른 두 종양의 증식 양 상과는 달리 종양의 형태를 이루지 않기 때문에 조기 진단이 어려울 수 있다. | |||
크기 증가에 따라 증식의 양상은 다양 하게 나타나서, 외성장의 경우에도 인접한 망막을 침범하여 유리체강내로 증식하면서 외성장과 내성장의 양상을 함께 가지는 경우도 있다. 이러한 종양의 증식 양상과 예후와의 관련성에 대해서는 명확하지 않다. | |||
== 자연 경과 == | == 자연 경과 == | ||
치료하지 않으면 안구 내에서 크기가 증가하여, 안구가 파열되고 결국 사망에 이르게 되는 치명적인 질환이다. 자연 호전과 관련한 보고도 있으나 이는 극히 드물다. 전이는 보통 진단 후 첫 12개월 이내에 확인되는 것으로 되어 있다. 미국에서 치료 후 생존율은 95% 잇아으로 보고되고 있으며, 국내 환자들의 치료 성적도 비슷한 정도로 보고된 바 있다. 하지만 안구 보존과 관련된 예후는 불량하여, 이는 첫 진단 시 질병의 중증도와 관련성이 높다. | 치료하지 않으면 안구 내에서 크기가 증가하여, 안구가 파열되고 결국 사망에 이르게 되는 치명적인 질환이다. 자연 호전과 관련한 보고도 있으나 이는 극히 드물다. 전이는 보통 진단 후 첫 12개월 이내에 확인되는 것으로 되어 있다. 미국에서 치료 후 생존율은 95% 잇아으로 보고되고 있으며, 국내 환자들의 치료 성적도 비슷한 정도로 보고된 바 있다. 하지만 안구 보존과 관련된 예후는 불량하여, 이는 첫 진단 시 질병의 중증도와 관련성이 높다. | ||