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== 유전 == | == 유전 == | ||
대부분의 경우는 <span style='color:blue;'>상염색체 열성</span> 형태의 유전 양상을 띠지만, 아주 간혹 상염색체 우성 형태가 보고되기도 한다. CEP290 (15%), GUCY2D (12%), CRB1 (10%), RPE65 (8%), LCA5 를 포함한 다양한 유전자 돌연변이가 보고되어 있다. | 대부분의 경우는 <span style='color:blue;'>상염색체 열성</span> 형태의 유전 양상을 띠지만, 아주 간혹 상염색체 우성 형태가 보고되기도 한다. CEP290 (15%), GUCY2D (12%), CRB1 (10%), RPE65 (8%), LCA5 를 포함한 다양한 유전자 돌연변이가 보고되어 있다. | ||
| class="wikitable" style="font-size:13px;" | |||
|+표. LCA의 종류 | |||
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!종류||OMIM||유전자||위치 | |||
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|1형||204000||GUCY2D||17p13.1 | |||
|} | |||
== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||
망막 소견은 정상 소견이거나 색소 변성, 가늘어진 망막 혈관 등 다양한 형태로 나타나며 아이가 눈을 비비는 증상이 흔히 동반된다. 눈 이상만 있는 형태와 다른 전신 질환을 동반한 형태로 나누기도 하나, 원인 돌연변이가 전신 질환을 같이 일으킨다는 증거는 없다. 정신 지체가 흔하게 동반되는데 환자의 약 20%가 정신 지체를 동반한다고 한다. | 망막 소견은 정상 소견이거나 색소 변성, 가늘어진 망막 혈관 등 다양한 형태로 나타나며 아이가 눈을 비비는 증상이 흔히 동반된다. 눈 이상만 있는 형태와 다른 전신 질환을 동반한 형태로 나누기도 하나, 원인 돌연변이가 전신 질환을 같이 일으킨다는 증거는 없다. 정신 지체가 흔하게 동반되는데 환자의 약 20%가 정신 지체를 동반한다고 한다. | ||