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|LCA10||610142||CEP290||12q21.32 | |LCA10||610142||CEP290||12q21.32 | ||
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|LCA11||146690||IMPDH1||7q32.1 | |||
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|LCA12||180040||RD3||7q32.1 | |||
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|LCA13||608830||RDH12||1q32.3 | |||
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|LCA14||604863||LRAT||14q24.1 | |||
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|LCA15||602280||TULP1||4q31 | |||
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|LCA16||603208||KCNJ13||2q37 | |||
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|LCA17||601147||GDF6||8q22 | |||
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|LCA18||179605||PRPH2||6p21 | |||
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== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||
망막 소견은 정상 소견이거나 색소 변성, 가늘어진 망막 혈관 등 다양한 형태로 나타나며 아이가 눈을 비비는 증상이 흔히 동반된다. 눈 이상만 있는 형태와 다른 전신 질환을 동반한 형태로 나누기도 하나, 원인 돌연변이가 전신 질환을 같이 일으킨다는 증거는 없다. 정신 지체가 흔하게 동반되는데 환자의 약 20%가 정신 지체를 동반한다고 한다. | 망막 소견은 정상 소견이거나 색소 변성, 가늘어진 망막 혈관 등 다양한 형태로 나타나며 아이가 눈을 비비는 증상이 흔히 동반된다. 눈 이상만 있는 형태와 다른 전신 질환을 동반한 형태로 나누기도 하나, 원인 돌연변이가 전신 질환을 같이 일으킨다는 증거는 없다. 정신 지체가 흔하게 동반되는데 환자의 약 20%가 정신 지체를 동반한다고 한다. | ||